Diagnostyka molekularna raka

Rak

Molekularne testy genetyczne są integralną częścią badania i leczenia pacjentów z rakiem na całym świecie.

Przyczyną pojawienia się guza są mutacje, tj. zaburzenia genetyczne występujące w jednym z miliardów komórek w ludzkim ciele. Mutacje te zakłócają normalne funkcjonowanie komórek, co prowadzi do ich niekontrolowanego i nieograniczonego wzrostu, reprodukcji i dystrybucji w całym ciele - przerzutów. Jednak obecność takich mutacji umożliwia odróżnienie komórek nowotworowych od zdrowych i wykorzystanie tej wiedzy w leczeniu pacjentów.

Analiza nowotworu każdego indywidualnego pacjenta i utworzenie indywidualnej listy potencjalnych cząsteczek docelowych stało się możliwe dzięki wprowadzeniu metod analizy genetycznej molekularnej w praktyce klinicznej. Laboratorium Naukowe Onkologii Molekularnej N.N. Petrova wykonuje pełen zakres nowoczesnych molekularnych badań genetycznych dla pacjentów z rakiem i ich krewnych.

Komu i jak mogą pomóc badania genetyczne??

  • Pacjenci z ustaloną diagnozą onkologiczną pomogą wybrać skuteczną terapię lekową.
  • Pacjenci w wieku poniżej 50 lat z rozpoznaniem raka piersi, raka jajnika, raka żołądka lub raka trzustki - określ obecność predyspozycji onkologicznych i dostosuj leczenie.
  • Zdrowi ludzie z niekorzystną „historią onkologiczną” rodziny powinni ustalić obecność predyspozycji onkologicznych i z wyprzedzeniem podjąć środki zapobiegawcze w celu wczesnego wykrycia guza.

NMIC onkologia ich. N.N. Petrova wykonuje pełen zakres działań związanych z diagnozą dziedzicznej predyspozycji do raka piersi.

Każda osoba jest nosicielem niektórych mutacji, które są niebezpieczne zarówno dla nas, jak i dla potomności. Pierwszym obszarem badań onkogenetycznych jest identyfikacja dziedzicznych mutacji za pomocą sekwencjonowania genomu. Drugim kierunkiem jest badanie samego guza, spektrum mutacji nabytych przez komórkę, w związku z którymi powstał. Wymaga to również badania genomu całego organizmu w celu porównania sekwencji DNA guza z sekwencją DNA w ciele. Dlatego w przyszłości konieczne będzie leczenie dowolnego guza.

Molekularne badania genetyczne można przeprowadzać zdalnie

W celu poddania się badaniu genetycznemu w Ośrodku Badawczym Onkologii im N.N. Petrova nie musi przyjeżdżać do Petersburga. Laboratorium naukowe onkologii molekularnej przyjmuje pocztą materiały badawcze. Możesz wysłać list pocztą lub paczką zarówno pocztą rosyjską (średni czas dostawy - 2 tygodnie), jak i pocztą ekspresową (czas dostawy 2-3 dni).

Proszę uważnie przeczytać informacje o tym, gdzie i jak wysyłać materiały biologiczne, aby zostały one bezpiecznie dostarczone do NRC Oncology. N.N. Petrova, a także jak zapłacić za badania i uzyskać wynik:

Materiały wymagane do badań:

  • wszystkie materiały patomorfologiczne: bloki parafinowe i szklanki. Jeśli jakość wycinków jest niska lub w celu zidentyfikowania ważnych szczegółów, mogą być potrzebne dodatkowe wycinki;
  • Odtleniona krew.

Dokumenty, które należy dołączyć do paczki:

  • skierowane badania genetyczno-molekularne
  • Kierunek molekularnych badań genetycznych materiału guza
  • Kierunek analizy mutacji dziedzicznych w genach BRCA1 / 2 (standardowe i zaawansowane analizy mutacji dziedzicznych)
  • Kierunek analizy mutacji dziedzicznych (analiza pełnej sekwencji genów BRCA1 / 2 i innych)
  • kopie paszportów pacjenta i płatnika - arkusz z podstawowymi informacjami + rejestracja (niezbędna do przedstawienia potwierdzenia płatności)
  • Informacje kontaktowe:
    - numer telefonu komórkowego (do powiadomienia SMS o gotowości analizy)
    - adres e-mail (aby wysłać wynik na adres e-mail)
  • kopia oświadczenia o epikryzie lub opinii konsultacyjnej (jeśli istnieje)
  • kopia wniosku histologicznego dostarczonego materiału (jeśli istnieje)

Ceny molekularnych badań genetycznych podano w cenniku..

Do jakich molekularnych badań genetycznych potrzebna jest krew pacjenta:

  • mutacje dziedziczne (BRCA1,2 itd.)
  • polimorfizm UGT1A1 * 28
  • Wykrywanie kodelacji 1p / 19q + bloki i szkło
  • potwierdzenie materiału patomorfologicznego należącego do pacjenta

Funkcje wysyłania rurek krwi:

  • Niezbędna objętość krwi żylnej 3-5 ml.
  • Próbki krwi można pobierać o każdej porze dnia, niezależnie od przyjmowania pokarmu..
  • Krew pobierana w probówkach z EDTA (fioletowa nasadka).
  • Aby zmieszać krew z antykoagulantem, który tuba jest pokryta od wewnątrz, zamkniętą tubkę należy kilkakrotnie delikatnie odwrócić do góry nogami.
  • W temperaturze pokojowej rurkę krwi można transportować przez dwa tygodnie.

Ważny! Nie zapomnij umieścić dokumentów w paczce. Pamiętaj o pozostawieniu numeru telefonu i adresu e-mail.

Dziedziczny test na raka

Genetyczny test onkogenetyczny to test, który ma dowody.
Po przetestowaniu uzyskasz wiarygodny obraz ryzyka rozwoju prawie wszystkich form dziedzicznego raka, określonego przez mutacje w 207 genach. Istnieje wiele metod analizy podatności na raka..
Do tej pory najbardziej wiarygodną metodą oceny predyspozycji jest genetyczny oncotest..

Wyniki tej analizy są dokładne, a mutacje są wykrywane niezawodnie. Osobno warto wyjaśnić, że popularny test na markery nowotworowe jest kontrowersyjną techniką weryfikacji, która w niektórych przypadkach daje wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. To ostatnie może prowadzić do nieuzasadnionych recept na leki, a nawet interwencji chirurgicznych bez istotnych dowodów.

Gdy Ci odpowiada badanie onkogenetyczne

Jak przebiega analiza

Dziedziczonych jest kilka form raka.

Metoda badań

Metoda badawcza - wysokowydajne sekwencjonowanie DNA sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) Sekwencjonowanie, czyli określenie sekwencji nukleotydowej DNA, odnosi się do precyzyjnych metod analizy molekularnej. Badane są mutacje w 207 genach:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, D1, DX1, DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FAN, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, LIG4, LIG4, LIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PARN, PAN, PAN, PAN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, TSCB, USC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Wykonaj analizę
w rekordowym czasie

Nowość w leczeniu raka: jak testy genetyczne zmieniają przewidywania pacjentów

Udostępnij to:

Dziś wiadomo już, że słowo „rak” kryje wiele chorób, z których każda ma swoje własne cechy. Spersonalizowana terapia w onkologii to nowe podejście, na które lekarze i naukowcy na całym świecie mają duże nadzieje. W jakich przypadkach guz jest badany genetycznie? Czy predyspozycje genetyczne mogą determinować podatność na raka??

Rozmawialiśmy o tym z onkoginekologiem, chirurgiem Vladimirem Nosovem, kierownikiem Kliniki Ginekologii i Onkoginekologii Europejskiego Centrum Medycznego, pierwszej kliniki w Rosji, w której spersonalizowane leczenie ginekologicznych chorób onkologicznych stało się standardową praktyką.

Po co szukać „Angeliny Jolie Gene”?

Zazwyczaj rak piersi i rak jajnika występuje u kobiet w wieku około 60 lat i starszych. Jeśli kobieta zachoruje w młodym wieku, podejrzewamy, że jest ona nosicielką jednej z mutacji genów BRCA1 lub BRCA2, znanych jako „geny Angelina Jolie”.

W swoim normalnym stanie geny te biorą udział w odbudowie DNA po różnych urazach, chroniąc w ten sposób komórki przed zwyrodnieniem guza. Jeśli mutacja występuje w tych genach, zdrowe komórki nie są chronione i same mogą stać się złośliwe. Prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi z mutacją BRCA 1/2 jest kolosalne - do 80% (w ogólnej populacji kobiet bez mutacji - około 10-12%), ryzyko zachorowania na raka jajnika - do 40-45% (w populacji około 1, 5%).

Około 15% złośliwych guzów jajnika, które występują w każdym wieku, ma podłoże genetyczne, to znaczy mutację BRCA, która występuje również we wszystkich innych komórkach ciała. Dlaczego warto wiedzieć? Ponieważ dzisiaj dla nosicieli mutacji, którzy zachorują na raka jajnika, istnieją specjalne leki celowane, które mutanty „nie działają” z nosicielami. Leki te nazywane są inhibitorami PARP..

W większości przypadków wyznaczenie tych leków po pierwszej linii chemioterapii zapewnia remisję około 3 lat - jest to ogromne osiągnięcie, remisja w etapach 3-4 choroby nigdy nie była przedłużana przez jakikolwiek lek przez tak długi czas.

Dalsze badania ujawniły, że mutacje mogą być nie tylko bakteriogenne, to znaczy obecne we wszystkich komórkach ciała. Dodatkowa 15-20% mutacja genów BRCA występuje tylko w komórkach nowotworowych, ale nie znajdują się one we krwi i innych komórkach organizmu. Mutacje te nazywane są somatycznymi. Nie są dziedziczone, nie zwiększają ryzyka rozwoju innych chorób onkologicznych, ale pacjenci, którzy wykryli mutacje w komórkach nowotworowych, są również kandydatami do leczenia inhibitorami PARP.

W EMC Oncology Institute oferujemy wszystkim pacjentom z rakiem jajnika pełne sekwencjonowanie guza BRCA i genów krwi. Pozwala to wybrać najbardziej skuteczną spersonalizowaną terapię. Jeśli jest to mutacja dziedziczna - zalecamy, aby badanie genetyczne dzieci, sióstr, braci, rodziców i samej osoby noszącej mutację zostało poddane dodatkowym badaniom przesiewowym w kierunku raka piersi, których ryzyko jest ogromnie zwiększone.

Złe dziedzictwo

Dziedziczna mutacja jest przenoszona na dzieci z 50% prawdopodobieństwem, zarówno w linii żeńskiej, jak i męskiej. Polecamy przewoźnikom specjalny program monitorowania i środki zapobiegawcze w celu zmniejszenia ryzyka raka, a także omawiamy z nimi kwestie utrzymania funkcji rozrodczych.

Na przykład, pewnego dnia operowałem 57-letniego pacjenta z rakiem jajnika. Na planowanej histologii potwierdzono złośliwość guza. Przeprowadziliśmy badanie genetyczne guza, ujawniło mutację BRCA1. Następnie przeprowadzono pełne genetyczne badanie krwi, aby sprawdzić, czy mutacja była somatyczna (obecna tylko w guzie) czy germinogenna (dziedziczna). Okazało się, że mutacja jest dziedziczna. Zalecamy, aby dwie córki pacjenta, które niestety odziedziczyły tę mutację, zostały poddane badaniu. Kobiety bliźniaczki, które mają teraz 31 lat, obie nie planowały jeszcze ciąży i porodu. Poleciłem, aby udali się do reprodukcjonisty, wykonali stymulację i zamrozili jaja, a mając 35 lat, ryzyko raka jajnika zaczyna się od tego wieku, a jajniki i jajowody są usuwane zapobiegawczo. W takim przypadku ratujemy macicę, a w przyszłości będą mogli urodzić swoje biologiczne dzieci.

Ponadto podczas IVF można przeprowadzić diagnostykę przedimplantacyjną i wszczepić zarodki, które nie odziedziczyły mutacji. W ten sposób przyszłe pokolenie będzie już chronione..

Rak macicy - jak „portret” guza wpływa na rokowanie

Rak endometrium (rak macicy) jest najczęstszą chorobą ginekologiczną u kobiet. Dziś zmieniają się również podejścia do jego leczenia dzięki spersonalizowanej terapii..

Do niedawna uważano, że istnieją dwa rodzaje raka endometrium. Najczęstszy, pierwszy typ, zwykle występuje u pacjentów z nadwagą, często z towarzyszącą cukrzycą i nadciśnieniem tętniczym. Drugi jest surowiczy, bardziej agresywny, niezwiązany z nadmiarem estrogenu. Na podstawie obrazu klinicznego lekarze zdecydowali o potrzebie dodatkowego leczenia po operacji. Dziś, dzięki lepszemu zrozumieniu biologii nowotworów, wiemy, że nie są to dwa typy, ale cztery. I dla każdego z nich przewidziane jest specjalne leczenie. Aby ustalić, z jakim typem raka endometrium mamy do czynienia, wystarczy rozpocząć badanie immunohistochemiczne.

Każdy guz endometrium, niezależnie od stadium, testujemy na obecność niektórych cząsteczek, które wskazują na korzystne lub mniej korzystne rokowanie choroby. Na przykład obecność mutacji w genie P53 wskazuje na mniej korzystne rokowanie. W takim przypadku zalecamy nie tylko obserwację, ale także dodatkowe leczenie za pomocą chemioterapii lub radioterapii.

Niektóre raki macicy, a także niektóre raki jajników i piersi, oparte są na zespole genetycznym - zespole Lyncha. Jeśli znajdziemy objawy nowotworu w zespole Lyncha, odsyłamy pacjentów do pełnego testu genetycznego. Jest to ważne, ponieważ rak macicy nie jest jedyną chorobą, na którą predysponowani są nosiciele mutacji wywołujących zespół Lyncha. W szczególności mają zwiększone ryzyko raka jelita grubego w młodym wieku..

Często pojawia się pierwszy rak macicy, po pewnym czasie rozwija się rak jelita grubego.

Dlatego zaleca się, aby nosiciele zespołu Lyncha rozpoczęli badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy nie w wieku 45-50, ale znacznie wcześniej - w wieku 30 lat i wykonali kolonoskopię co 6 lub 12 miesięcy, aby nie przegapić rozwoju choroby.

Wykrywanie zespołu Lyncha u pacjenta z rakiem macicy może również wpływać na leczenie.

W późnych stadiach pacjentów z zespołem Lyncha przepisujemy swoistą immunoterapię pemprolizumabem, która może poprawić rokowanie pacjenta.

Profilowanie genetyczne guza jest kolosalnym przełomem, który pozwolił nam podejść do całkowicie spersonalizowanej terapii onkologicznej, opartej nie tylko na diagnozie, ale także na zrozumieniu biologii guza. Dla pacjentów jest to okazja do uzyskania dokładnego, wysoce specjalistycznego leczenia, które daje lepsze wyniki, aw przypadku nowotworów dziedzicznych - zdolność do ochrony przyszłych pokoleń przed niebezpiecznymi chorobami.

Zdjęcie w ogłoszeniu: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Predyspozycje do raka jelita grubego

Przegląd badań

Rak jelita grubego (rak jelita grubego i odbytnicy) jest jedną z najczęstszych chorób onkologicznych na świecie. Około 10% populacji ma genetyczne predyspozycje do tego. Przede wszystkim ludzie zagrożeni onkopatologią są zagrożeni..

Objawy raka jelita grubego są liczne i niespecyficzne. Często rozwija się z wcześniej utworzonych gruczolakowatych polipów. Terminowe wykrycie i usunięcie polipów jelita grubego może zapobiegać rakowi i charakteryzuje się korzystnym rokowaniem, dlatego tak ważne jest regularne badanie. W diagnostycznych badaniach instrumentalnych do potwierdzenia tkanki nowotworowej stosuje się irygoskopię lub kolonoskopię z biopsją. Leczenie raka jelita grubego zależy od jego lokalizacji, wielkości i zasięgu rozprzestrzeniania się, a także od wieku i stanu zdrowia pacjenta. Chirurgia jest powszechnym sposobem leczenia raka jelita grubego..

Badanie genetyczne polega na analizie stanu markera genetycznego LOC727677 G (g.41686854) T, który charakteryzuje ryzyko raka jelita grubego. Analiza ujawnia ogólne predyspozycje i nie jest powiązana z diagnozą rzadkich postaci wczesnego rodzinnego raka okrężnicy związanego z genami MSH2 i MLH1 (dziedziczny niepolipowy rak okrężnicy, zespół Lyncha). Locus LOC727677 (8q24) to obszar bezpośrednio oddziaływujący z genem MYC, który często odgrywa wiodącą rolę w rozwoju nowotworów złośliwych z powodu rozregulowania syntezy protoonkogenów (kodują białka zaangażowane w kontrolę wzrostu, podziału i różnicowania komórek).

Wewnętrzna powierzchnia jelita grubego styka się z wieloma czynnikami, które mogą prowadzić do uszkodzenia komórek. Dlatego komórki wyściełające ścianę jelita są stale aktualizowane. Mutacja wpływająca na gen kontrolujący wzrost komórek może prowadzić do ich niekontrolowanego podziału, co zwykle powoduje guz przedrakowy (polip gruczolakowaty). Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte na czas, może ostatecznie przerodzić się w raka.

Gdy ryzyko genetyczne zostanie zidentyfikowane przy braku patologii, główną metodą zapobiegania jest długoterminowa obserwacja, terminowe leczenie wszystkich stanów przednowotworowych i eliminacja czynników zwiększających ryzyko raka.

Czynniki przyczyniające się do rozwoju raka jelita grubego:

  • cechy odżywcze (wysoka zawartość dietetyczna mięsa i żywności bogatej w tłuszcze zwierzęce oraz niska zawartość pokarmów roślinnych);
  • nadmierne spożycie alkoholu;
  • palenie;
  • wiek powyżej 55 lat;
  • Siedzący tryb życia;
  • dziedziczność (możliwość dziedzicznego przeniesienia choroby świadczy o występowaniu zespołów polipowatości rodzinnej; zwiększa się ryzyko zachorowania na raka jelita grubego około 3 razy wśród krewnych pierwszego stopnia relacji z pacjentami z rakiem lub polipami jelita grubego);
  • nieswoiste zapalenie jelit (wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna, trzustka z chorobą trwającą ponad 10 lat);
  • historia gruczolaka jelita grubego;
  • rozlana rodzinna polipowatość, pojedyncze i wielokrotne polipy, guzy kosmków;
  • historia raka wewnętrznych narządów płciowych lub piersi u kobiet;
  • rodzinne zespoły raka;
  • warunki niedoboru odporności;
  • praca w niebezpiecznych branżach (wysoka zachorowalność na raka jelita grubego wśród pracowników azbestowych).

Kiedy zaplanowane jest badanie?

  • Z wywiadem rodzinnym w kierunku choroby (obecność zdiagnozowanego raka jelita grubego lub gruczolakowatej polipowatości u bliskich krewnych).
  • W guzach pierwotnych zlokalizowanych zarówno w okrężnicy, jak i w innych narządach (gruczoły sutkowe, macica, prostata).

Analiza genetyczna raka

Rak jest chorobą, która co roku pochłania miliony istnień ludzkich, ustępując jedynie chorobom układu krążenia wśród przyczyn zgonów. Naukowcy i onkolodzy od dawna walczą z nim, stale wprowadzając nowe narzędzia, które pomagają uratować życie coraz większej liczbie pacjentów. W ciągu ostatnich dziesięcioleci pole bitwy znacznie zmieniło się z poziomu histologicznego i komórkowego na genetykę molekularną.

Jeśli wcześniej wiadomo było tylko, że wygląd i zachowanie komórek zmienia się w raku, teraz naukowcy starają się zrozumieć procesy na poziomie genów i poszczególnych cząsteczek. Stało się to możliwe dzięki rozwojowi biologii molekularnej i osiągnięto znaczne sukcesy w tej dziedzinie..

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera około 30 tysięcy genów. Są wśród nich takie, które kontrolują wzrost i reprodukcję komórki, a jej długość życia odpowiada za „naprawę” uszkodzonego DNA..

Rak rozwija się z powodu mutacji, w wyniku których geny zaczynają działać nieprawidłowo. Wady genetyczne pojawiają się przypadkowo lub pod wpływem czynników zewnętrznych: palenia, promieniowania ultrafioletowego, czynników rakotwórczych w żywności i środowisku. Osoba otrzymuje pewne mutacje (dziedziczne) od rodziców, inne (nabyte) w ciągu swojego życia.

Każdy rak jest wyjątkowy, ma swój własny zestaw mutacji. Różnice te mogą znacznie wpłynąć na rokowanie, wrażliwość komórek rakowych na niektóre leki. Specjalne testy genetyczne pomagają się tego dowiedzieć..

Wskazania:

Badania genetyczne w onkologii pomagają rozwiązać ważne problemy:

  • Wykryj dziedziczne mutacje i oceń ryzyko raka, podejmuj środki zapobiegawcze w odpowiednim czasie.
  • Aby dowiedzieć się, czy dana osoba ma wady genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem raka, które może przekazać swoim dzieciom.
  • Zrób „molekularny portret genetyczny” guza i dowiedz się, na jakie leki jest on wrażliwy..

Wszystkie badania genetyczne mutacji związanych z rakiem można podzielić na dwie duże grupy: te przeprowadzone u zdrowych osób w celu zidentyfikowania ryzyka oraz te przeprowadzone u pacjentów z rakiem w celu zbadania komórek nowotworowych i wyboru właściwego leczenia. Każda grupa ma własne świadectwo..

Testy dla osób, u których już zdiagnozowano raka

Zazwyczaj takie badania są przepisywane w późniejszych stadiach raka, gdy standardowe metody leczenia nie pomagają. Testy te służą do diagnozowania choroby, wybierania spersonalizowanej terapii i oceny rokowania..

Najczęstsze badania z tej grupy:

  • W czerniaku: badania mutacji w genie BRAF.
  • W niedrobnokomórkowym raku płuc: geny EGFR, BRAF, ALK.
  • W przypadku raka okrężnicy i odbytnicy: gen KRAS.
  • W raku piersi: gen HER2.
  • W raku jajnika: geny BRCA1, BRCA2.

Mutacje te będą występować tylko w komórkach nowotworowych. W pozostałych, zdrowych tkankach organizmu, geny te będą funkcjonować normalnie.

Analizy oceny ryzyka dla zdrowych ludzi

Osoba otrzymuje dziedziczne mutacje od rodziców. Są obecne w komórkach płciowych, co oznacza, że ​​wszystkie komórki ludzkiego ciała je przyjmą. Obecnie za pomocą testu genetycznego możesz określić zwiększone ryzyko rozwoju następujących rodzajów raka:

  • Jajników;
  • sutek;
  • Tarczyca;
  • dwukropek
  • trzustka;
  • prostata;
  • żołądek;
  • nerki.

Ponadto badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko czerniaka, mięsaka - nowotworów złośliwych z tkanki łącznej.

Eksperci z American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) zalecają rozważenie możliwości przeprowadzenia badań genetycznych mutacji dziedzicznych u osób, które często mają pewne rodzaje nowotworów złośliwych w rodzinie, jeśli taka diagnoza została postawiona u bliskich krewnych. Onkolog, genetyk kliniczny pomoże w podjęciu właściwej decyzji o potrzebie badania.

Co pokazuje analiza?

Testy genetyczne pokazują, które geny są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka. Istnieją dwie grupy genów, w których mogą wystąpić takie mutacje..

Protoonkogeny kodują białka aktywujące podział komórki. Zwykle powinny być „włączone” tylko o określonej godzinie. Jeśli mutacja występuje w protoonkogenie lub staje się nadmiernie aktywna (na przykład ze względu na wzrost liczby kopii), staje się onkogenem, a normalna komórka staje się guzem.

Typowymi przykładami onkogenów są EGFR i HER2. Te białka receptorowe są zintegrowane z błoną komórkową. Po aktywacji rozpoczynają łańcuch reakcji biochemicznych, w wyniku których komórka zaczyna się aktywnie namnażać w niekontrolowany sposób. Wszystkie mutacje w protoonkogenach są nabywane, nie są dziedziczone..

Geny supresorowe nowotworów ograniczają reprodukcję komórek, naprawiają uszkodzone DNA i są odpowiedzialne za „śmierć” zużytych komórek. Rak występuje z powodu faktu, że w wyniku mutacji geny te przestają radzić sobie ze swoją funkcją. Na przykład geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę DNA. W przypadku mutacji dziedzicznych kobiety mają zwiększone ryzyko zdiagnozowania raka piersi i jajnika..

Europejska klinika współpracuje z wiodącymi zagranicznymi laboratoriami. Korzystają z nowoczesnych technologii sekwencjonowania, które pomagają szybko badać ludzkie DNA i wykrywać zmiany w setkach genów:

  • zamiana zasad - „liter” kodu genetycznego;
  • delecje - utrata miejsca chromosomu;
  • insercje - „dodatkowe” wstawki DNA w chromosomach;
  • zmiana liczby kopii określonego genu;
  • mutacje fuzyjne - fuzja genów, w wyniku której powstaje nowy, hybrydowy gen;
  • niestabilność mikrosatelitarna;
  • obciążenie mutacyjne nowotworu.

Czy są jakieś przeciwwskazania??

Testy genetyczne mogą mieć pewne negatywne skutki. Kiedy zdrowy człowiek dowiaduje się, że ma mutację związaną ze zwiększonym ryzykiem raka, może to stać się silnym szokiem emocjonalnym. Lekarz zaleci poinformowanie o tym członków rodziny, aby wiedzieli również o zagrożeniach, a to może sprawić, że atmosfera w rodzinie będzie bardziej stresująca. Sama analiza genetyczna nie jest tania. Jeśli przeprowadzi go pacjent z chorobą nowotworową w celu wyboru spersonalizowanej terapii, leki zalecane w wynikach badania mogą być również bardzo drogie..

Jak odbywa się analiza?

Jeśli mówimy o mutacjach dziedzicznych, wystarczy oddać krew z żyły do ​​analizy. Aby skompilować „molekularny portret genetyczny” raka, najczęściej potrzebna jest biopsja - próbka tkanki nowotworu złośliwego. Istnieje bardziej nowoczesna technika - biopsja płynna, gdy badają DNA komórek nowotworowych krążących we krwi.

Jak wiarygodne są wyniki?

Dokładność wykrywania mutacji za pomocą nowoczesnych badań genetycznych wynosi prawie 95%.

Co może wpłynąć na dokładność wyniku.?

Aby analiza wykazała wiarygodny wynik, onkolog musi poprawnie przeprowadzić biopsję, obserwować technikę utrwalania tkanek (specjalne leczenie). Organizacja, która wysyła materiał do laboratorium, musi przestrzegać zasad transportu. W przeciwnym razie badanie nie zadziała..

Deszyfrowanie analizy

Jeśli analiza mutacji dziedzicznych wykazała wynik ujemny, oznacza to, że dana osoba nie ma wad genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych. Ale to nie znaczy, że nigdy nie zachoruje na raka. Tylko ryzyko jest nieco niższe. Podobnie pozytywny wynik nie oznacza, że ​​u pacjenta koniecznie zostanie zdiagnozowany rak. Podniósł ryzyko i może potrzebować środków zapobiegawczych..

Czasami wynik badania mutacji dziedzicznych jest wątpliwy. W takich przypadkach wielu onkologów i genetyków klinicznych woli uznać, że ryzyko raka jest nadal zwiększone, i zalecić pewne środki zapobiegawcze. W wielu przypadkach analizy bliskich krewnych pomagają wyjaśnić sytuację..

Czasami wykrywane są nieznane zmiany w genach. Nie jest jasne, czy jest to wariant normy, czy mutacja neutralna, czy też zwiększa ryzyko raka.

Jeśli u pacjenta onkologicznego przeprowadzana jest analiza w celu wyboru skutecznego leczenia, laboratorium przesyła raport do lekarza prowadzącego, w którym wskazuje:

  • wykryte mutacje;
  • lista publikacji naukowych, w których pojawiają się te mutacje;
  • leki zatwierdzone do leczenia raka z takimi wadami genetycznymi;
  • leki, które obecnie nie są zatwierdzone do leczenia tego typu raka, ale są z powodzeniem stosowane do zwalczania innych nowotworów złośliwych o podobnych mutacjach.

Na podstawie tych informacji onkolog decyduje o dalszym leczeniu..

Badania genetyczne nad rakiem w European Clinic

Europejska Klinika ma wszystko, aby w razie potrzeby przepisać spersonalizowaną terapię pacjentowi z rakiem, spowolnić postęp choroby i przedłużyć życie. Używamy wszystkich leków najnowszej generacji zarejestrowanych w Rosji i współpracujemy z wiodącymi europejskimi i amerykańskimi laboratoriami, które prowadzą badania genetyczne w onkologii.

Wiemy, jak pomóc, jeśli w innej klinice powiedzieli, że nic więcej nie można zrobić lub wcześniej przepisane leczenie przestało pomagać. Skontaktuj się z nami.

Analiza genetyczna raka

Wysoka częstość występowania raka sprawia, że ​​onkolodzy codziennie pracują nad kwestiami wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia. Analiza genetyczna raka jest jednym z nowoczesnych sposobów zapobiegania rakowi. Czy to badanie jest jednak tak wiarygodne i czy należy je przypisać wszystkim? - sprawa, która martwi naukowców, lekarzy i pacjentów.

Wskazania

Dzisiaj analiza genetyczna raka ujawnia ryzyko rozwoju patologii raka:

  • sutek;
  • Jajników;
  • szyjka macicy;
  • prostata;
  • płuca;
  • w szczególności jelita i jelita grubego.

Istnieje również diagnoza genetyczna niektórych wrodzonych zespołów, których istnienie zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka kilku narządów. Na przykład zespół Li-Fraumeni wskazuje na ryzyko raka mózgu, nadnerczy, trzustki i krwi, a zespół Peitza-Egersa wskazuje na prawdopodobieństwo patologii nowotworowych układu pokarmowego (przełyk, żołądek, jelita, wątroba, trzustka).

Co pokazuje taka analiza??

Do tej pory naukowcy odkryli wiele genów, których zmiany w większości przypadków prowadzą do rozwoju onkologii. Każdego dnia w naszym ciele rozwija się kilkadziesiąt złośliwych komórek, ale układ odpornościowy, dzięki specjalnym genom, jest w stanie sobie z nimi poradzić. A przy rozpadach w niektórych strukturach DNA geny te działają nieprawidłowo, co daje szansę na rozwój onkologii.

W ten sposób geny BRCA1 i BRCA2 chronią kobiety przed rozwojem raka jajnika i raka piersi, a mężczyźni przed rakiem prostaty. Przeciwnie, niepowodzenia tych genów pokazują, że istnieje ryzyko rozwoju raka tej lokalizacji. Analiza genetycznych predyspozycji do raka daje po prostu informacje o zmianach w tych i innych genach.

Awarie w tych genach są dziedziczone. Wszyscy znają przypadek Angeliny Jolie. W jej rodzinie miał miejsce rak piersi, więc aktorka postanowiła poddać się diagnozie genetycznej, która ujawniła mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. To prawda, że ​​jedyną rzeczą, w której lekarze mogliby pomóc w tym przypadku, było wykonanie operacji usunięcia piersi i jajników, aby nie było sensu zastosowania zmutowanych genów.

Czy są jakieś przeciwwskazania do podjęcia testu?

Nie ma przeciwwskazań do przejścia tej analizy. Jednak nie należy tego robić jako rutynowego badania i oznaczać badanie krwi. W końcu nie wiadomo, jak wynik diagnozy wpłynie na stan psychiczny pacjenta. Dlatego analiza powinna być zalecana tylko w obecności ścisłych wskazań, a mianowicie zarejestrowanych przypadków raka u krewnych lub u pacjenta ze stanem przedrakowym (na przykład łagodne tworzenie piersi).

Jak przebiega analiza i czy istnieje potrzeba przygotowania?

Analiza genetyczna jest dość prosta dla pacjenta, ponieważ przeprowadza się ją przez pojedyncze pobranie krwi. Po poddaniu krwi molekularnym badaniom genetycznym, które pozwalają określić mutacje w genach.

W laboratorium jest kilka odczynników specyficznych dla konkretnej struktury. Wiele genów można badać w celu pobrania pojedynczej próbki krwi.

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, ale przestrzeganie ogólnie przyjętych zasad podczas oddawania krwi nie zaszkodzi. Wymagania te obejmują:

  1. Wykluczenie alkoholu na tydzień przed diagnozą.
  2. Nie pal przez 3-5 dni przed oddaniem krwi.
  3. Nie jedz 10 godzin przed badaniem.
  4. Przez 3-5 dni przed oddaniem krwi przestrzegaj diety z wyjątkiem tłustych, pikantnych i wędzonych potraw.

Jak bardzo możesz zaufać takiej analizie?

Najczęściej badane jest wykrywanie awarii w genach BRCA1 i BRCA2. Jednak z czasem lekarze zaczęli zauważać, że lata badań genetycznych nie wpłynęły znacząco na śmiertelność kobiet z powodu raka piersi i jajnika. Dlatego jako metoda diagnostyczna przesiewowa (przeprowadzana przez każdą osobę) metoda ta nie jest odpowiednia. Jako badanie grup ryzyka ma miejsce diagnoza genetyczna.

Głównym celem analizy genetycznych predyspozycji do raka jest to, że w przypadku uszkodzenia genu osoba ma ryzyko zachorowania na raka lub ryzyko przekazania tego genu swoim dzieciom.

Ufanie uzyskanym wynikom lub nie, to sprawa osobista dla każdego pacjenta. Być może z wynikiem ujemnym nie należy przeprowadzać leczenia zapobiegawczego (usuwanie narządów). Jeśli jednak zostanie wykryte jakiekolwiek uszkodzenie genów, zdecydowanie warto ściśle monitorować swoje zdrowie i regularnie przeprowadzać diagnostykę profilaktyczną.

Czułość i swoistość analizy dla genetycznych predyspozycji do onkologii

Czułość i swoistość to pojęcia, które pokazują ważność testu. Czułość wskazuje, ile procent pacjentów z wadliwym genem zostanie wykrytych przez ten test. A wskaźnik specyficzności sugeruje, że za pomocą tego testu okaże się, że rozpad genu, który koduje predyspozycje do onkologii, a nie innych chorób.

Określenie odsetków w diagnostyce genetycznej raka jest dość trudne, ponieważ wiele przypadków wyników pozytywnych i negatywnych wymaga zbadania. Być może później naukowcy będą w stanie odpowiedzieć na to pytanie, ale dziś można z całą dokładnością stwierdzić, że badanie ma wysoką czułość i swoistość, a na jego wynikach można polegać.

Otrzymana odpowiedź nie może w 100% zapewnić pacjenta, że ​​zachoruje lub nie zachoruje na raka. Negatywny wynik testów genetycznych sugeruje, że ryzyko zachorowania na raka nie przekracza średniej dla populacji. Pozytywna odpowiedź dostarcza dokładniejszych informacji. Tak więc u kobiet z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko raka piersi wynosi 60-90%, a raka jajnika 40-60%.

Kiedy i komu należy przeprowadzić tę analizę?

Ta analiza nie ma wyraźnych wskazań do porodu, niezależnie od tego, czy jest to określony wiek, czy stan zdrowia pacjenta. Jeśli u matki 20-letniej dziewczynki zdiagnozowano raka piersi, nie powinna ona czekać 10 lub 20 lat na badanie. Zaleca się natychmiastowe poddanie się badaniu genetycznemu raka w celu potwierdzenia lub wykluczenia mutacji genów kodujących rozwój patologii nowotworowych..

Jeśli chodzi o guzy prostaty, każdy mężczyzna po 50 roku życia z gruczolakiem prostaty lub przewlekłym zapaleniem gruczołu krokowego skorzysta z diagnozy genetycznej w celu oceny ryzyka. Ale zdiagnozowanie osób, w których rodzinie nie było przypadków złośliwych chorób, jest najprawdopodobniej niewłaściwe.

Wskazaniem do analizy genetycznej raka są przypadki wykrycia nowotworów złośliwych u krewnych. Badanie powinno być przepisane przez genetyka, który następnie oceni wynik. Wiek pacjenta do testu nie ma znaczenia, ponieważ rozpad genów jest nieodłącznie związany z porodem, dlatego jeśli geny BRCA1 i BRCA2 są prawidłowe w wieku 20 lat, nie ma sensu robić tego samego badania po 10 latach.

Czynniki zniekształcenia

Przy prawidłowej diagnozie nie ma czynników egzogennych, które mogłyby wpłynąć na wynik. Jednak u niewielkiej liczby pacjentów podczas badania można wykryć awarie genetyczne, których interpretacja jest niemożliwa z powodu niewystarczającej wiedzy. W połączeniu z nieznanymi zmianami mutacji genów nowotworowych mogą wpływać na wynik testu (tj. Zmniejsza się specyficzność metody).

Interpretacja wyników i norm

Analiza genetyczna raka nie jest badaniem o jasnych standardach, nie należy mieć nadziei, że pacjent otrzyma wynik, który wyraźnie mówi o „niskim”, „średnim” lub „wysokim” ryzyku raka. Wyniki badań mogą być ocenione tylko przez genetyka. Na ostateczny wniosek ma wpływ historia rodziny pacjenta:

  1. Rozwój złośliwych patologii u krewnych poniżej 50 roku życia.
  2. Pojawienie się guzów o tej samej lokalizacji przez kilka pokoleń.
  3. Powtarzający się rak u tej samej osoby.

Ile kosztuje taka analiza?

Dzisiaj taka diagnostyka nie jest opłacana przez towarzystwa ubezpieczeniowe i fundusze, więc pacjent musi ponieść wszystkie wydatki.

Na Ukrainie badanie jednej mutacji kosztuje około 250 UAH. Jednak dla wiarygodności danych należy zbadać kilka mutacji. Na przykład 7 mutacji (1750 UAH) bada się na raka piersi i jajnika, 4 mutacje (1000 UAH) na raka płuc.

W Rosji analiza genetyczna raka piersi i jajnika kosztuje około 4500 rubli.

Dlaczego wiele kobiet powinno pójść za przykładem Angeliny Jolie

Rak często obserwuje się u członków tej samej rodziny, dziedziczny charakter niektórych nowotworów złośliwych jest obiektywnie potwierdzony. Istnieje punkt widzenia, że ​​dziedziczna predyspozycja jest najbardziej prawdopodobną przyczyną wszystkich chorób onkologicznych, a nauka jest tylko kwestią czasu, aby dokładnie ustalić, która mutacja genu jest odpowiedzialna za konkretny nowotwór. Ale teraz dziedziczna transmisja raka może zostać przerwana.

Margarita Anshina, CEO Fertimed Center for Reproduction and Genetics; Daria Khmelkova, szef Genetico Center for Oncogenetics

Jeśli dana osoba ma chorobę onkologiczną, bardzo ważne jest, aby dowiedzieć się, czy w jej rodzinie występują inne przypadki złośliwych nowotworów. Genetyk musi skonsultować się z rodzinami, w których występuje więcej niż jeden taki przypadek, aby ustalić, czy w historii rodziny istnieją podstawy do podejrzeń o dziedziczny charakter patologii. Szczególnie niepokojącym objawem będzie choroba onkologiczna kilku pokoleń rodziny. Jedną z głównych metod pracy genetyka jest kompilacja rodowodów. Inną ważną częścią medycznej konsultacji genetycznej jest badanie pacjenta i zadawanie pytań: choroby dziedziczne często objawiają się specyficznymi objawami.

Podstawową różnicą między dziedzicznym rakiem jest zdolność do przewidywania go poprzez identyfikację patogennych mutacji. Na pierwszym etapie zaleca się, aby rodziny z więcej niż jednym przypadkiem raka skonsultowały się z genetykiem, zgodnie z wynikami których będzie można zrozumieć, czy w historii rodziny istnieje powód, by podejrzewać dziedziczny charakter patologii.

Trochę genetyki

Jeśli podczas procesu konsultacji istnieją podejrzenia co do dziedzicznej natury choroby, kolejnym etapem są ukierunkowane testy genetyczne, poszukiwanie mutacji, które mogą powodować określoną chorobę. Niektóre badania mogą wykryć zmiany w samym genie, podczas gdy inne - w białku, które jest kodowane przez zmieniony gen. Jeden gen może podlegać do 300 mutacji..

W ostatnich latach stwierdzono, że mutacje są odpowiedzialne za występowanie i rozwój raka piersi, jajników, jelita grubego itp. Celem badań genetycznych lub badań przesiewowych jest identyfikacja ryzyka choroby przed pojawieniem się objawów. Dzięki temu w niektórych przypadkach można przeprowadzić leczenie w odpowiednim czasie, w innych - zalecić środki w celu uniknięcia przeniesienia choroby dziedzicznej na potomstwo. Stwierdzono mutacje genowe dla kilku rodzajów raka, testy na niektóre z nich są już stosowane w klinice - na przykład testy na raka piersi i jelit.

Od przodków, czy nie od przodków

Wszystkie choroby onkologiczne mają charakter genetyczny, ponieważ w raku geny odpowiedzialne za prawidłowy podział komórek są uszkodzone. Ale w niektórych przypadkach zachodzą mutacje dziedziczne, aw innych - nabyte. Skutkiem uszkodzenia (mutacji) genu we wszystkich przypadkach jest niekontrolowany nieograniczony podział komórek, który jest istotą procesu nowotworowego.

Pomimo faktu, że choroby onkologiczne mają charakter genetyczny, tylko 10-15% z nich jest dziedzicznych. Dlaczego tak ważna jest znajomość dziedzicznego lub nie dziedzicznego raka? Ponieważ jeśli zostanie ustalona jego dziedziczna natura, to znaczy mutacja, która ją spowodowała, zostanie zidentyfikowana, wówczas rokowanie jest znane, a taktyka w odniesieniu do samego pacjenta i jego krewnych jest jasna. Dziedziczenie mutacji jest szczególnie wyraźne w przypadkach tak zwanego rodzinnego raka piersi i jajnika, rodzinnej gruczolakowatej polipowatości i różnych zespołów nowotworowych (Lynch - rak jelita grubego, Li-Fraumeni - różne mięsaki itp.). Wiele osób, będąc zdrowymi, jest nosicielami mutacji prowadzących do chorób dziedzicznych. Jeśli nosicielami tej samej mutacji są oboje rodzice, choroba staje się nieunikniona. Testy genetyczne to ujawniają..

Należy podkreślić, że obecność mutacji nie oznacza choroby. Mutacja może siedzieć w genie przez wiele lat, zanim guz zacznie się rozwijać. Ale wiedząc o mutacji, lekarze mogą przepisać racjonalny schemat badania i leczenia zapobiegawczego.

Śmiertelność z powodu raka piersi u mężczyzn jest wyższa niż u kobiet

Na przykład u kobiet będących nosicielkami genu BRCA1 rak piersi rozwinie się w 95% przypadków w ciągu życia, a rak jajnika w 65%, często rak rozwija się w młodym wieku, do 50 lat. Oznacza to, że nosiciel musi być stale monitorowany, aw niektórych przypadkach wskazane jest podniesienie kwestii profilaktycznego usunięcia piersi i (lub) jajników. Wszyscy słyszeli historię Angeliny Jolie, która nalegała na usunięcie obu gruczołów sutkowych, ponieważ miała mutację w genie BRCA1.

Eksperci znają wyniki badania tkanki usuniętych gruczołów sutkowych u 54 szwedzkich kobiet - nosicielek tego genu w wieku poniżej 51 lat. Żaden z nich nie wykazał guza piersi przed operacją, ale badanie histologiczne usuniętej tkanki wykazało obecność komórek rakowych w pięciu (10%!) Z nich.

Stosują również zabiegi profilaktyczne w przypadkach rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, w których prawdopodobieństwo zachorowania na raka jelita grubego po 40 latach osiąga 100%, a także w innych chorobach onkologicznych, jeśli stwierdzono mutację onkogenną.

Oczywiste jest, że kobiety z ujemnym wynikiem testu na mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 nie są odporne na sporadyczny rak piersi i jajnika. Jednak prawdopodobieństwo jego wystąpienia jest nieporównywalnie niższe niż u kobiet z pozytywnym wynikiem testu..

Należy podejrzewać kobietę o predyspozycje do dziedzicznego raka piersi, skonsultować się z lekarzem oraz przeprowadzić badania genetyczne i genetyczne, jeśli w rodzinie:

- w linii żeńskiej wystąpił więcej niż jeden przypadek raka piersi lub jajnika (u matki, babci, cioci, sióstr itp.);

- choroba została zdiagnozowana w młodym wieku (przed menopauzą);

- zdarzały się przypadki raka piersi u mężczyzny;

- byli pacjenci z wieloma nowotworami (na przykład u jednej osoby - rak piersi, okrężnicy, macicy, rak trzustki itp.);

- zdarzały się przypadki obustronnego raka obu gruczołów sutkowych lub obu jajników.

Testowanie i jego konsekwencje

Testy genetyczne mają kilka zalet. Negatywny wynik może przynieść ulgę osobie, zmniejszyć strach przed oczekiwaniem na poważną chorobę, na którą zmarli jego krewni, a także regularne badania, które powinny być obowiązkowe w rodzinach o wysokim ryzyku raka. Pozytywny wynik daje osobie możliwość podejmowania świadomych decyzji dotyczących swojej przyszłości i potomstwa.

Dzisiaj możliwa jest profilaktyka raka dziedzicznego, czyli zdolność do nieprzekazywania genu przenoszącego niebezpieczną mutację z rodziców na potomstwo. Metoda, która na to pozwala, nosi nazwę diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej (PGD). Polega on na tym, że IVF wykonuje się dla pary, przeprowadza się diagnostykę genetyczną uzyskanych zarodków i tylko te z nich, które nie mają mutacji onkogennych, są przenoszone do macicy kobiety. Urodzone dziecko nie będzie ich mieć, co oznacza, że ​​nie będzie raka dziedzicznego.

Mój medyczny wybór

Angelina Jolie Open Letter, New York Times, 14 maja 2013 r

PGD ​​nie jest przeprowadzane na całym zarodku, ale na kilku komórkach uzyskanych przez biopsję. Udowodniono, że biopsja nie wpływa na zdrowie i stan dziecka. Innymi słowy, PGD nie zmniejsza częstotliwości ciąży i jest bezpieczny dla nienarodzonego dziecka..

Oprócz mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka piersi i jajnika zidentyfikowano mutacje, które mają predyspozycje do czerniaka, raka żołądka, macicy, prostaty, trzustki i tarczycy, okrężnicy i odbytnicy. Jeśli mutacja jest zdefiniowana i istnieją osoby w rodzinie, które chcą mieć dziecko, ważne jest, aby wiedziały o możliwości zapobiegania przeniesieniu tej mutacji i związanego z nią raka na pokolenia za pośrednictwem IVF i PGD.

Test predyspozycji genetycznych raka

„Rak” to słowo, którego wielu się boi, jak ogień. Łączy wiele patologii charakteryzujących się niekontrolowanym wzrostem guzów, które zagrażają zdrowiu i życiu pacjentów. Współczesna nauka udowodniła, że ​​geny w ludzkim ciele są również odpowiedzialne za rozwój odpowiedniego problemu. Terminowe badanie podatności na raka pozwala ocenić potencjalne ryzyko choroby i, jeśli to konieczne, wybrać odpowiednie leczenie zapobiegawcze..

MedProsvet to interdyscyplinarna klinika, w której pacjenci mają dostęp do szerokiego zakresu badań genetycznych, co pozwala im ocenić ich predyspozycje do raka.

Jak sprawdzić swoje genetyczne predyspozycje do raka?

W ludzkim ciele zawsze występują („dobre” geny) rozwój nowotworów i onkogenów (inicjatorów procesu nowotworowego). Te pierwsze (BRCA1, BRCA2, p53) regularnie „skanują” ciało w celu identyfikacji zmutowanych komórek w celu ich zniszczenia. Drugi (HER2 / neu, ras) odpowiada za procesy podziału najprostszych struktur w ciele. W przypadku upośledzenia funkcji supresora lub onkogenu adaptacja kończy się niepowodzeniem, czemu towarzyszy utrata kontroli nad różnicowaniem komórek. Rezultatem jest niekontrolowany wzrost guza..

Geny predyspozycji do raka można znaleźć w DNA nawet zdrowych ludzi. Ich identyfikacja pozwala nam przewidzieć ryzyko rozwoju odpowiedniej choroby, co pomaga opracować odpowiedni schemat jej zapobiegania i przyszłego leczenia..

Testy genetyczne są zalecane w następujących sytuacjach:

  • choroby onkologiczne u bliskich krewnych, zwłaszcza jeśli stale rozwija się ten sam rodzaj nowotworów złośliwych;
  • wzrost guza u pacjentów w wieku poniżej 50 lat;
  • nawrót procesu nowotworowego u tego samego pacjenta.

Ważne jest, aby wziąć pod uwagę, że pozytywne wyniki obecności niektórych genów nie oznaczają, że choroba koniecznie wystąpi. Po odpowiednim badaniu wymagana jest konsultacja z genetyką.

Jaka jest istota testów genetycznych predyspozycji do raka?

Jak znaleźć podatność na raka? Aby to zrobić, skontaktuj się z odpowiednim laboratorium i zdaj niezbędne testy. Istotą diagnozy jest ocena stanu materiału genetycznego konkretnego pacjenta (DNA i RNA), poszczególnych chromosomów, peptydów.

Specjalistyczny sprzęt automatycznie analizuje poszczególne sekcje odpowiednich struktur i oblicza prognozy procesu onkologicznego. W tej chwili istnieje już ponad 700 różnych testów, które mogą zdiagnozować obecność złośliwych nowotworów prawie dowolnego narządu (klatki piersiowej, wątroby, jelit, prostaty itp.) W ciele pacjenta i przewidzieć możliwość ich postępu..

Gdzie przekazać analizę predyspozycji do onkologii?

W nowoczesnym multidyscyplinarnym centrum medycznym MedProsvet dostępna jest szeroka gama testów genetycznych predyspozycji do raka. Rozsądne ceny, wysoka informatywność diagnostyki i szeroki zakres analiz to kluczowe zalety kliniki.

Możesz codziennie wykonywać badania krwi w celu predyspozycji do raka bez uprzedniej wizyty:

Aby otrzymać wyniki testu pocztą elektroniczną, musisz wyrazić pisemną zgodę na wysłanie go do administratorów centrum medycznego.

Analiza DNA raka

Ta sekcja jest wypełniana

Wprowadzenie molekularnych analiz genetycznych do praktyki klinicznej pozwoliło medycynie odnieść wielki sukces w diagnozowaniu i leczeniu onkologii. Nowoczesne metody stwarzają dodatkowe możliwości dokładnego diagnozowania i określania predyspozycji, prognozowania, a także indywidualnego podejścia do terapii przeciwnowotworowej na podstawie analizy genetycznej komórek nowotworowych.

Testy na raka wykonuje się w następujących sytuacjach:

ocena predyspozycji do dziedzicznych form nowotworów złośliwych;

wyjaśnienie diagnozy w wątpliwych przypadkach;

określanie skuteczności chemioterapii.

Tego rodzaju badania są przeprowadzane na nowoczesnym sprzęcie po przystępnej cenie w laboratorium Allel w Moskwie.

Predyspozycje do dziedzicznego raka

W wyniku testu można zidentyfikować mutacje w genach, co wskazuje na dziedziczną predyspozycję do onkologii. Takie badanie jest konieczne, jeśli krewni pierwszego stopnia pokrewieństwa mieli lub mieli chorobę w młodym wieku (zwykle do 40 lat). Często istnieją 3 dziedziczne formy onkologii:

rak sutka;

rak jelita grubego.

Choroby te mają charakterystyczne uszkodzenie genetyczne, które wskazuje na predyspozycje. Pojawia się jednak coraz więcej danych na temat roli dziedziczności w rozwoju innych rodzajów onkologii (żołądka, płuc, prostaty itp.).

Identyfikacja predyspozycji w tym przypadku umożliwia skierowanie pacjenta na obserwację i terminowe usunięcie guza we wczesnych stadiach, jeśli wystąpi.

Wybór skutecznych schematów chemioterapii

Testy genetyczne są również ważne w przypadku raka, który już się rozwinął. W takim przypadku, badając DNA komórek nowotworowych, możesz wybrać skuteczną terapię, a także przewidzieć jej skuteczność. Na przykład w obecności dużej liczby kopii genu Her-2 / neu w tkance nowotworowej raka piersi lub żołądka wskazana jest terapia Trastuzumabem, a cetuksymab działa tylko w przypadku braku mutacji w genach K-ras i N-ras w komórkach rak jelita grubego.

W takim przypadku analiza genetyczna pozwala określić skuteczny rodzaj leczenia choroby.

Ustalenie diagnozy

Testy molekularne w onkologii służą do postawienia prawidłowej diagnozy. Niektóre nowotwory złośliwe mają charakterystyczne uszkodzenie genetyczne..

Translokacja t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) it (2; 8) (p12; q24)

Chłoniak z komórek płaszcza

Chromosom Philadelphia - translokacja t (9; 22) (q34; q11)

Geny RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 są oceniane

Transkrypt analizy genetycznej

Wyniki zawierają informacje o stanie DNA pacjenta, co może wskazywać na predyspozycje do niektórych chorób lub wrażliwość na niektóre rodzaje leczenia. Z reguły opis analizy genetycznej wskazuje mutacje, dla których przeprowadzono test, a ich znaczenie w konkretnej sytuacji klinicznej określa lekarz. Konieczne jest, aby lekarz prowadzący miał wszystkie niezbędne informacje na temat możliwości diagnostyki molekularnej w onkologii..

Jak przeprowadzana jest analiza genetyczna??

Aby przeprowadzić analizę genetyczną predyspozycji do dziedzicznych form raka, potrzebna jest pełna krew pacjenta. Nie ma przeciwwskazań do testu, specjalne przygotowanie nie jest wymagane.

Aby przeprowadzić analizę genetyczną istniejącego guza, konieczne będą same komórki nowotworowe. Warto zauważyć, że opracowywane są już techniki diagnostyczne do wykrywania krążącego DNA komórek rakowych we krwi.

Istnieją różne metody wykrywania mutacji w genach. Najczęściej używane:

Analiza FISH - hybrydyzacja fluorescencyjna in situ. Pozwala analizować duże odcinki DNA (translokacja, amplifikacja, duplikacja, inwersja) chromosomów.

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR). Pomaga badać tylko małe fragmenty DNA, ale ma niski koszt i wysoką dokładność.

Sekwencjonowanie Ta metoda pozwala w pełni rozszyfrować sekwencję genów i znaleźć wszystkie istniejące mutacje.

Test predyspozycji do dziedzicznego raka zdaje się raz, ponieważ sekwencja DNA się nie zmienia. Tylko pojedyncze komórki mogą mutować.

Jeśli pacjent ma guz, jego DNA można zbadać kilka razy (na przykład przed i po chemioterapii), ponieważ komórki nowotworowe mają wysoką zdolność do mutacji.

Dokładność analizy genetycznej DNA dla onkologii w laboratorium Allele w Moskwie wynosi 99–100%. Stosujemy nowoczesne metody, które dowiodły swojej skuteczności w badaniach przy stosunkowo niskim koszcie badań.

Wskazania do analizy genetycznej

Według różnych źródeł dziedziczne formy raka stanowią około 5–7% wszystkich przypadków nowotworów złośliwych. Głównym wskazaniem do określenia predyspozycji jest obecność onkologii u krewnych pierwszego stopnia pokrewieństwa w młodym wieku.

Wskazaniem do badania DNA istniejących komórek nowotworowych jest obecność guza. Przed przeprowadzeniem analizy genetycznej należy skonsultować się z lekarzem, aby ustalić, jakie testy są konieczne i jak mogą wpłynąć na środki terapeutyczne i rokowanie.

Nowoczesne metody analizy genetycznej mogą zidentyfikować predyspozycje, a także zwiększyć skuteczność profilaktyki i leczenia raka. W każdej specjalistycznej klinice w Moskwie stosuje się teraz spersonalizowane podejście, które pozwala wybrać dokładnie te schematy leczenia, które będą miały największy możliwy efekt dla konkretnego pacjenta. Zmniejsza to koszty i poprawia skuteczność leczenia.