PRZYGOTOWANIE DO RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA. ANALIZA RAKA PIERSI

Tłuszczak

Rak piersi jest najczęstszym rakiem diagnozowanym u kobiet. Rak jajnika jest główną przyczyną zgonów z powodu onkoginekologii z powodu bezobjawowego przebiegu choroby we wczesnych stadiach, w wyniku czego do 80% jej przypadków wykrywa się w III-IV stadium choroby, gdy skuteczność leczenia jest bardzo niska.

Dlatego możliwość wczesnego rozpoznania raka tych lokalizacji na początkowych etapach rozwoju choroby ma decydujące znaczenie. W zależności od populacji mutacje w genach BRCA 1 i BRCA 2 powodują około 30–40% rodzinnych przypadków raka piersi i ponad 90% rodzinnych przypadków raka jajnika.

Jednym ze skutecznych podejść, które przyczyniają się do wczesnego wykrywania tych chorób, jest molekularne genetyczne określenie ich dziedzicznych form, które są głównie związane z dziedzicznymi mutacjami w genach nowotworowych - BRCA1 i BRCA2 (do analizy krwi). Całkowita lub częściowa utrata aktywności funkcjonalnej białek kodowanych przez geny BRCA1 / 2 pociąga za sobą naruszenie procesów przywracania w komórce, aw rezultacie naruszenie regulacji cyklu komórkowego, co może prowadzić do rakotwórczości.

Molekularne badania genetyczne pozwalają potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka i utworzyć grupy o zwiększonym ryzyku rozwoju onkologii tej lokalizacji w celu jej szybkiego zapobiegania i / lub wczesnej diagnozy na początkowym etapie rozwoju.

OFERTA SPECJALNA
od 21 marca 2017 r!

Zniżki, jeśli przejdą analizę:
2 osoby - 15%
3 osoby - 20%
Od 4 osób - 25%

WSKAZANIA DO ANALIZY

  • Badanie profilaktyczne do woli;
  • Historia rodziny (rak piersi lub jajników wykryto u krewnych wzdłuż linii żeńskiej);
  • Choroba we wczesnym wieku (do 40 lat);
  • Nietypowe lub wielokrotne formy guza w jednym narządzie
IndeksRodzaj analizyCena 03/21/17
Rak piersi i jajnika
Badanie mutacji w genach BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ilościowy4 850 rub
Wniosek lekarza genetyki
wykwalifikowana pisemna opinia genetyka na podstawie wyników badań genetycznych. Aby uzyskać bardziej kompletną odpowiedź przy zamawianiu usługi „Zawarcie lekarza genetyki”, musisz najpierw wypełnić proponowany formularz
2 500 rub

Dostępność wynosi do 10 dni. Możesz wykonać to badanie krwi w sali zabiegowej naszej kliniki codziennie, siedem dni w tygodniu, od 10-00. Powinieneś przyjść na czczo lub po 6-8 godzinach po jedzeniu.

Predyspozycja do raka piersi (BRCA1, BRCA2) 8 mutacji

Rak piersi (BC) zajmuje wiodącą pozycję w strukturze nowotworów złośliwych u kobiet. W populacji rosyjskiej rocznie odnotowuje się od 60 000 do 70 000 przypadków raka piersi. Często rak piersi łączy się z rakiem jajnika..

Rakotwórczość tej choroby została dobrze zbadana, w tym ze względu na szybki rozwój współczesnej genetyki..

Na przykład wiadomo, że sporadyczny rak piersi, który występuje pod wpływem czynników zewnętrznych (promieniowanie jonizujące, doustne środki antykoncepcyjne, dym tytoniowy) lub wewnętrznych (stan sfery rozrodczej, narażenie na estrogen itp.), Nie ma oznak dziedzicznej predyspozycji.

Są jednak raki piersi z wyraźnym składnikiem genetycznym - dziedziczny rak (około 10-15% przypadków raka piersi). W grupie wysokiego ryzyka są kobiety, których członkowie rodziny pokrewieństwa byli chorzy lub cierpią na tę chorobę (ryzyko jest 1,5-3 razy wyższe w porównaniu z kobietami bez raka piersi w rodzinie). Taki rak może wystąpić w kilku pokoleniach tej samej rodziny: u babci, matki i córki, sióstr. Taki rak charakteryzuje się wcześniejszym wiekiem chorego (średnio 44 lata, czyli o 16 lat młodszym niż ogólny wiek populacji 60 lat), wysoką częstością uszkodzeń zarówno gruczołów sutkowych, jak i zmiany wieloogniskowej.

W obu przypadkach uruchomienie procesu onkologicznego opiera się na uszkodzeniu DNA komórki i niestabilności genomu. Rozwój dziedzicznego raka jest bezpośrednio związany z dwoma procesami - jak szybko komórka zauważa uszkodzenie genomu i jak go naprawia.

Proces ten jest kodowany w genomie każdego z nas przez funkcje regulacyjne kilku genów. Niektóre z tych genów (proto-onkogeny w normie) w stanie zmutowanym stają się onkogenami i wyzwalają mechanizm transformacji komórki w złośliwy, niekontrolowany wzrost klonu takich komórek, inne, geny modulatorowe, przyczyniają się do rozprzestrzeniania się guza w organizmie, a przeciwnie - geny supresorowe przeszkadzają hamują wzrost guza, pracują nad stabilizacją genomu i ochroną przed rakiem, biorą udział w naprawie DNA. Staje się jasne, że zmutowane geny stają się „patogenne” z powodu ich ekspresji lub dezaktywacji.

Panel - Predyspozycja do raka piersi (BRCA1, BRCA2) - bada dwa z wymienionych wyżej genów, które odgrywają główną rolę w rozwoju dziedzicznych form raka piersi (do 90% wszystkich przypadków dziedzicznego raka piersi i 2,5% w strukturze raka piersi z innych przyczyn ) Oba geny należą do klasy genów supresorowych. Wiadomo, że rak związany z markerami genetycznymi BRCA ma wysoki stopień złośliwości i ciężki naciek limfoidalny..

Badanych jest 8 najczęstszych mutacji w naszej populacji. Mutacje te mogą być reprezentowane przez delecje (utrata fragmentu materiału genetycznego), insercje, zastąpienie pojedynczych nukleotydów. Mutacje w genie BRCA1 dominują w populacji rosyjskiej (wkład genetyczny - około 80% wszystkich przypadków).

Gen BRCA1: mutacje 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). Obecność mutacji w genie BRCA1 może zwiększyć prawdopodobieństwo raka piersi ponad 5 razy, a raka jajnika 10-28 razy. Średni wiek rozwoju choroby zmniejsza się do 25-30 lat.

Gen BRCA2 - mutacja 6174delT (większe ryzyko rozwoju zespołu mleczno-jajnikowego, częstsze występowanie raka piersi u mężczyzn).

Analizę można przeprowadzić w każdym wieku, im wcześniej, tym lepiej. Jeśli marker predyspozycji genetycznych zostanie wykryty wcześnie, lekarz przyjmie właściwą strategię działań zapobiegawczych - częstszą mammografię, rezonans magnetyczny, badania laboratoryjne itp. Dla skutecznego leczenia raka bardzo ważne jest wykrycie guza na wczesnym etapie, nawet przed wystąpieniem objawów. Dlatego genetyczne predyspozycje do raka piersi i jajnika są bardzo poważnym wskazaniem do regularnych badań w celu wykrycia choroby na wczesnym etapie.

Metoda badawcza - PCR.

Zbadaj biomateriał - krew żylną o objętości co najmniej 2 ml in vitro z EDTA.

Specjalne przygotowanie pacjenta przed dostarczeniem próbki krwi nie jest wymagane.

Wniosek będzie zawierał informacje na temat zidentyfikowanych / niewykrytych mutacji w genach panelu oraz, zgodnie z listą osób, wskazanie ogólnej wartości populacji tej mutacji.

Interpretację wniosku przeprowadza lekarz.

Jeśli potrzebujesz dodatkowej konsultacji po badaniu, możesz przejść ją w naszym centrum..

Predyspozycje do raka piersi

Analiza genetyczna predyspozycji do raka piersi

Test lub molekularny test genetyczny predyspozycji do raka piersi (rak piersi) to laboratoryjne badanie krwi lub zdrapanie nabłonka policzka w celu zidentyfikowania mutacji genów wskazujących na obecność dziedzicznego czynnika predysponującego do rozwoju raka piersi.

Terminy15 dni
Synonimy (rus)predyspozycje do raka piersi; rodzinne predyspozycje do raka piersi; dziedziczna predyspozycja do raka piersi; genetyczne predyspozycje do raka piersi.
Synonimy (eng)predyspozycje do raka piersi; rodzinne predyspozycje do raka piersi; genetyczna predyspozycja do raka piersi.
Metodyanaliza genetyczna DNA (wykrywanie defektów w genach BRCA1, BRCA2, odpowiedzialnych za rozwój raka piersi).
Jednostkiliczba zidentyfikowanych mutacji genowych BRCA1 / 2.
Przygotowanie do naukispecjalne przygotowanie nie jest wymagane, zaleca się nie przyjmować leków przez 2 tygodnie. Materiał na czczo.
Rodzaj biomateriału i metody jego wychwytywaniabada się krew z żyły lub skrobanie z błony śluzowej jamy ustnej. Krew pobierana jest z żyły sterylną strzykawką (lub specjalną rurką próżniową). Aby zebrać skrobanie nabłonka sterylnym bawełnianym wacikiem, wydaj wnętrze policzka i umieść wacik w czystej kopercie

Odszyfrowanie badania genetycznego predysponującego do raka piersi

Zwykle nie powinno być wadliwych genów. Wykrycie jakiejkolwiek mutacji genu BRCA1, BRCA2 potwierdza predyspozycje do raka piersi. Pełniejszy transkrypcję analizy należy uzyskać od genetyka..

Znaczenie predyspozycji rodzinnych dla rozwoju raka piersi

Naukowcy udowodnili istotną rolę dziedzicznej (rodzinnej) predyspozycji do rozwoju raka piersi: prawdopodobieństwo choroby wzrasta o 2,5 p. po wykryciu zaburzeń genetycznych w genach. Dziedziczna postać raka piersi stanowi 10% liczby przypadków tej choroby.

W krajach rozwiniętych 1 na setki kobiet ma zaburzenia genetyczne, które powodują raka piersi.

Obecnie zidentyfikowano kilka genów, w których nieprawidłowości prowadzą do raka piersi. Ponadto 70% przypadków rodzinnego rozwoju choroby jest spowodowanych wadami 2 genów - BRCA1 i BRCA2. Nosiciele zmutowanych genów rozwijają nowotwór złośliwy w 90% przypadków.

W populacji rosyjskiej może wystąpić 15 mutacji genów BRCA1 / 2, najczęściej trzy z nich. Identyfikacja tych zmian podczas molekularnych badań genetycznych jest diagnostycznie pouczająca w odniesieniu do podatności na raka piersi..

Kto potrzebuje testów

Wady genu BRCA1 / 2 są dziedziczone zgodnie z dominującym typem: wszyscy krewni dziedziczą tę mutację.

Test jest wskazany, jeśli jest dostępny w rodzinie:

  • co najmniej jeden przypadek raka piersi lub raka jajnika;
  • przypadek dwustronnego raka piersi;
  • Rak piersi, rozwinięty do 50 lat.

Badanie genetyczne należy również przeprowadzić u kobiet z dowolnymi mutacjami BRCA1 / 2 u dowolnego rodzica. Taka analiza jest przeprowadzana zgodnie z zaleceniami ginekologów, onkologów. Ale test można przeprowadzić w celu profilaktycznym, na wniosek pacjenta, który dba o zdrowie.

Korzyści z testów genetycznych

  • wykrycie mutacji genowych BRCA1 / 2 umożliwia identyfikację zdrowych osób z ryzykiem raka 90%;
  • badania przesiewowe są tanie i niedrogie;
  • zdrowe kobiety będące nosicielami wadliwych genów mogą podjąć specjalne środki zapobiegawcze, aby zapobiec rozwojowi choroby lub zdiagnozować raka na wczesnym etapie (przed wystąpieniem objawów klinicznych).

Wczesne wykrycie nowotworu złośliwego umożliwia terminowe leczenie, stosowanie mniej traumatycznych operacji, zapobieganie przerzutom.

Procedura molekularnych badań genetycznych

Identyfikacja mutacji BRCA 1 i 2 odbywa się w następujący sposób:

  1. najpierw sprawdź obecność 3 (najczęstszych) mutacji;
  2. pod ich nieobecność sprawdzają szerszy zakres możliwych mutacji;
  3. z wynikiem negatywnym genetyk konsultuje się z pacjentem;
  4. po wcześniejszym ustaleniu genetyk szuka rzadkich mutacji BRCA;
  5. jeśli wykryty zostanie jakikolwiek defekt genu, krewni (próbki krwi dla kobiety) przeprowadzają obowiązkowe badania na obecność tej mutacji.

Podczas identyfikacji nosiciela zmutowanego genu (genów) konsultowany jest genetyk w celu oceny stopnia ryzyka i konsultowany jest z onkologiem. Wraz z lekarzem opracowywane są dalsze taktyki dotyczące środków zapobiegawczych. W niektórych przypadkach przeprowadzana jest nawet operacja zapobiegawcza (mastektomia z usunięciem jajników), z wyłączeniem rozwoju raka piersi.

Test na raka piersi

Gen raka piersi

Dlatego bardzo ważna jest możliwość wczesnej diagnozy onkologii nawet na początkowych etapach. Oprócz badania krwi dobrze znanego pod kątem raka piersi dla markera nowotworu CA 15,3, testy genetyczne odgrywają ważną rolę dla onkologów. Wiadomo, że mutacje w genach BRCA 1 i 2 powodują około 30–40% rodzinnych (dziedzicznych) przypadków raka piersi (BC) i ponad 90% raka jajnika.

Jedną ze skutecznych metod, które przyczyniają się do wczesnego diagnozowania tych chorób, jest analiza genetyczna podatności na mutacje w genie raka piersi i jajnika - BRCA1 i BRCA2. Pozwala potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji, która pozwala podjąć działania w celu jej szybkiego zapobiegania i / lub wczesnej diagnozy na początkowym etapie rozwoju.

Oprócz onkologii kobiecej piersi mutacje w genie BRCA1 objawiają się w raku jajnika, a oba typy nowotworów rozwijają się we wcześniejszym wieku niż w nie dziedzicznym raku piersi. Zatem obecność mutacji w tych genach może zwiększyć prawdopodobieństwo raka piersi ponad 5 razy, a raka jajnika o 10-25 razy.

Średni wiek rozwoju choroby zmniejsza się do 35-30 lat. Im starsza osoba, tym większa szansa na raka. Guzy związane z BRCA są zwykle związane ze złym rokowaniem dla pacjenta.

Analiza genetyczna raka piersi

Ryzyko raka piersi i jajnika u nosicieli mutacji w genach wzrasta kilkakrotnie. Dlatego identyfikacja w badaniu krwi zmian BRCA1 i 2 w tych genach pozwala nam potwierdzić obecność dziedzicznej predyspozycji do raka.

Wskazania do zaliczenia tej analizy:

  1. Samodzielnie (profilaktycznie);
  2. Obecność onkologii w najbliższej rodzinie);
  3. Choroba we wczesnym wieku (do 40 lat);
  4. Nietypowe lub wielokrotne formy guza w jednym narządzie.

Koszt usługi

Diagnoza piersi


Gen raka piersi i jajnika.
Badanie mutacji BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Wniosek lekarza genetyki.
Wykwalifikowany pisemny raport genetyka oparty na wynikach tego testu. Aby uzyskać bardziej kompletną odpowiedź od lekarza przy zamawianiu tej usługi, musisz wypełnić kwestionariusz, który zostanie ci wydany w pokoju zabiegowym

WskaźnikiAnalizaCena £
Ilość.4850
opcjonalny2500
Pobieranie krwi z żyły450

Czas dostawy usługi: 10 dni roboczych.

Analiza genetyczna raka

Rak jest chorobą, która co roku pochłania miliony istnień ludzkich, ustępując jedynie chorobom układu krążenia wśród przyczyn zgonów. Naukowcy i onkolodzy od dawna walczą z nim, stale wprowadzając nowe narzędzia, które pomagają uratować życie coraz większej liczbie pacjentów. W ciągu ostatnich dziesięcioleci pole bitwy znacznie zmieniło się z poziomu histologicznego i komórkowego na genetykę molekularną.

Jeśli wcześniej wiadomo było tylko, że wygląd i zachowanie komórek zmienia się w raku, teraz naukowcy starają się zrozumieć procesy na poziomie genów i poszczególnych cząsteczek. Stało się to możliwe dzięki rozwojowi biologii molekularnej i osiągnięto znaczne sukcesy w tej dziedzinie..

Każda komórka ludzkiego ciała zawiera około 30 tysięcy genów. Są wśród nich takie, które kontrolują wzrost i reprodukcję komórki, a jej długość życia odpowiada za „naprawę” uszkodzonego DNA..

Rak rozwija się z powodu mutacji, w wyniku których geny zaczynają działać nieprawidłowo. Wady genetyczne pojawiają się przypadkowo lub pod wpływem czynników zewnętrznych: palenia, promieniowania ultrafioletowego, czynników rakotwórczych w żywności i środowisku. Osoba otrzymuje pewne mutacje (dziedziczne) od rodziców, inne (nabyte) w ciągu swojego życia.

Każdy rak jest wyjątkowy, ma swój własny zestaw mutacji. Różnice te mogą znacznie wpłynąć na rokowanie, wrażliwość komórek rakowych na niektóre leki. Specjalne testy genetyczne pomagają się tego dowiedzieć..

Wskazania:

Badania genetyczne w onkologii pomagają rozwiązać ważne problemy:

  • Wykryj dziedziczne mutacje i oceń ryzyko raka, podejmuj środki zapobiegawcze w odpowiednim czasie.
  • Aby dowiedzieć się, czy dana osoba ma wady genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem raka, które może przekazać swoim dzieciom.
  • Zrób „molekularny portret genetyczny” guza i dowiedz się, na jakie leki jest on wrażliwy..

Wszystkie badania genetyczne mutacji związanych z rakiem można podzielić na dwie duże grupy: te przeprowadzone u zdrowych osób w celu zidentyfikowania ryzyka oraz te przeprowadzone u pacjentów z rakiem w celu zbadania komórek nowotworowych i wyboru właściwego leczenia. Każda grupa ma własne świadectwo..

Testy dla osób, u których już zdiagnozowano raka

Zazwyczaj takie badania są przepisywane w późniejszych stadiach raka, gdy standardowe metody leczenia nie pomagają. Testy te służą do diagnozowania choroby, wybierania spersonalizowanej terapii i oceny rokowania..

Najczęstsze badania z tej grupy:

  • W czerniaku: badania mutacji w genie BRAF.
  • W niedrobnokomórkowym raku płuc: geny EGFR, BRAF, ALK.
  • W przypadku raka okrężnicy i odbytnicy: gen KRAS.
  • W raku piersi: gen HER2.
  • W raku jajnika: geny BRCA1, BRCA2.

Mutacje te będą występować tylko w komórkach nowotworowych. W pozostałych, zdrowych tkankach organizmu, geny te będą funkcjonować normalnie.

Analizy oceny ryzyka dla zdrowych ludzi

Osoba otrzymuje dziedziczne mutacje od rodziców. Są obecne w komórkach płciowych, co oznacza, że ​​wszystkie komórki ludzkiego ciała je przyjmą. Obecnie za pomocą testu genetycznego możesz określić zwiększone ryzyko rozwoju następujących rodzajów raka:

  • Jajników;
  • sutek;
  • Tarczyca;
  • dwukropek
  • trzustka;
  • prostata;
  • żołądek;
  • nerki.

Ponadto badania genetyczne pomagają ocenić ryzyko czerniaka, mięsaka - nowotworów złośliwych z tkanki łącznej.

Eksperci z American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) zalecają rozważenie możliwości przeprowadzenia badań genetycznych mutacji dziedzicznych u osób, które często mają pewne rodzaje nowotworów złośliwych w rodzinie, jeśli taka diagnoza została postawiona u bliskich krewnych. Onkolog, genetyk kliniczny pomoże w podjęciu właściwej decyzji o potrzebie badania.

Co pokazuje analiza?

Testy genetyczne pokazują, które geny są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka. Istnieją dwie grupy genów, w których mogą wystąpić takie mutacje..

Protoonkogeny kodują białka aktywujące podział komórki. Zwykle powinny być „włączone” tylko o określonej godzinie. Jeśli mutacja występuje w protoonkogenie lub staje się nadmiernie aktywna (na przykład ze względu na wzrost liczby kopii), staje się onkogenem, a normalna komórka staje się guzem.

Typowymi przykładami onkogenów są EGFR i HER2. Te białka receptorowe są zintegrowane z błoną komórkową. Po aktywacji rozpoczynają łańcuch reakcji biochemicznych, w wyniku których komórka zaczyna się aktywnie namnażać w niekontrolowany sposób. Wszystkie mutacje w protoonkogenach są nabywane, nie są dziedziczone..

Geny supresorowe nowotworów ograniczają reprodukcję komórek, naprawiają uszkodzone DNA i są odpowiedzialne za „śmierć” zużytych komórek. Rak występuje z powodu faktu, że w wyniku mutacji geny te przestają radzić sobie ze swoją funkcją. Na przykład geny BRCA1 i BRCA2 są odpowiedzialne za naprawę DNA. W przypadku mutacji dziedzicznych kobiety mają zwiększone ryzyko zdiagnozowania raka piersi i jajnika..

Europejska klinika współpracuje z wiodącymi zagranicznymi laboratoriami. Korzystają z nowoczesnych technologii sekwencjonowania, które pomagają szybko badać ludzkie DNA i wykrywać zmiany w setkach genów:

  • zamiana zasad - „liter” kodu genetycznego;
  • delecje - utrata miejsca chromosomu;
  • insercje - „dodatkowe” wstawki DNA w chromosomach;
  • zmiana liczby kopii określonego genu;
  • mutacje fuzyjne - fuzja genów, w wyniku której powstaje nowy, hybrydowy gen;
  • niestabilność mikrosatelitarna;
  • obciążenie mutacyjne nowotworu.

Czy są jakieś przeciwwskazania??

Testy genetyczne mogą mieć pewne negatywne skutki. Kiedy zdrowy człowiek dowiaduje się, że ma mutację związaną ze zwiększonym ryzykiem raka, może to stać się silnym szokiem emocjonalnym. Lekarz zaleci poinformowanie o tym członków rodziny, aby wiedzieli również o zagrożeniach, a to może sprawić, że atmosfera w rodzinie będzie bardziej stresująca. Sama analiza genetyczna nie jest tania. Jeśli przeprowadzi go pacjent z chorobą nowotworową w celu wyboru spersonalizowanej terapii, leki zalecane w wynikach badania mogą być również bardzo drogie..

Jak odbywa się analiza?

Jeśli mówimy o mutacjach dziedzicznych, wystarczy oddać krew z żyły do ​​analizy. Aby skompilować „molekularny portret genetyczny” raka, najczęściej potrzebna jest biopsja - próbka tkanki nowotworu złośliwego. Istnieje bardziej nowoczesna technika - biopsja płynna, gdy badają DNA komórek nowotworowych krążących we krwi.

Jak wiarygodne są wyniki?

Dokładność wykrywania mutacji za pomocą nowoczesnych badań genetycznych wynosi prawie 95%.

Co może wpłynąć na dokładność wyniku.?

Aby analiza wykazała wiarygodny wynik, onkolog musi poprawnie przeprowadzić biopsję, obserwować technikę utrwalania tkanek (specjalne leczenie). Organizacja, która wysyła materiał do laboratorium, musi przestrzegać zasad transportu. W przeciwnym razie badanie nie zadziała..

Deszyfrowanie analizy

Jeśli analiza mutacji dziedzicznych wykazała wynik ujemny, oznacza to, że dana osoba nie ma wad genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych. Ale to nie znaczy, że nigdy nie zachoruje na raka. Tylko ryzyko jest nieco niższe. Podobnie pozytywny wynik nie oznacza, że ​​u pacjenta koniecznie zostanie zdiagnozowany rak. Podniósł ryzyko i może potrzebować środków zapobiegawczych..

Czasami wynik badania mutacji dziedzicznych jest wątpliwy. W takich przypadkach wielu onkologów i genetyków klinicznych woli uznać, że ryzyko raka jest nadal zwiększone, i zalecić pewne środki zapobiegawcze. W wielu przypadkach analizy bliskich krewnych pomagają wyjaśnić sytuację..

Czasami wykrywane są nieznane zmiany w genach. Nie jest jasne, czy jest to wariant normy, czy mutacja neutralna, czy też zwiększa ryzyko raka.

Jeśli u pacjenta onkologicznego przeprowadzana jest analiza w celu wyboru skutecznego leczenia, laboratorium przesyła raport do lekarza prowadzącego, w którym wskazuje:

  • wykryte mutacje;
  • lista publikacji naukowych, w których pojawiają się te mutacje;
  • leki zatwierdzone do leczenia raka z takimi wadami genetycznymi;
  • leki, które obecnie nie są zatwierdzone do leczenia tego typu raka, ale są z powodzeniem stosowane do zwalczania innych nowotworów złośliwych o podobnych mutacjach.

Na podstawie tych informacji onkolog decyduje o dalszym leczeniu..

Badania genetyczne nad rakiem w European Clinic

Europejska Klinika ma wszystko, aby w razie potrzeby przepisać spersonalizowaną terapię pacjentowi z rakiem, spowolnić postęp choroby i przedłużyć życie. Używamy wszystkich leków najnowszej generacji zarejestrowanych w Rosji i współpracujemy z wiodącymi europejskimi i amerykańskimi laboratoriami, które prowadzą badania genetyczne w onkologii.

Wiemy, jak pomóc, jeśli w innej klinice powiedzieli, że nic więcej nie można zrobić lub wcześniej przepisane leczenie przestało pomagać. Skontaktuj się z nami.

Czy rak jest dziedziczny??

Rekomendacje:

Prawdopodobnie zadałeś to pytanie więcej niż raz, jeśli u jednego z twoich krewnych zdiagnozowano raka. Wiele osób jest zagubionych - co zrobić, jeśli babcie i prababki zmarły w wieku 30–40 lat, a nie ma informacji o ich chorobach? A jeśli umarli w wieku 60 lat, jak wszyscy inni w tamtym czasie, czy to onkologia? Czy to może mi się przydarzyć?

Kiedy krewny zachoruje na raka, boimy się. W pewnym stopniu jest to przerażające dla twojego zdrowia - czy rak jest dziedziczny? Zanim wyciągniemy pochopne wnioski i panikę, zajmiemy się tym problemem..

W Klinice Medycyny 24/7 staramy się aktywnie wykorzystywać osiągnięcia genetyków w codziennej praktyce: określamy predyspozycje do różnych rodzajów raka i obecności mutacji za pomocą badań genetycznych. Jeśli jesteś w grupie ryzyka - porozmawiamy o tym nieco później - powinieneś zwrócić uwagę na te badania. Tymczasem - wracając do pytania.

U podstaw rak jest chorobą genetyczną, która powstaje w wyniku rozpadu genomu komórkowego. Raz po raz w komórce dochodzi do sekwencyjnego gromadzenia się mutacji, które stopniowo nabywają właściwości złośliwych - złośliwe.

Istnieje kilka genów, które są zaangażowane w awarię i nie działają w tym samym czasie..

  • Geny kodujące systemy wzrostu i podziału nazywane są proto-onkogenami. Kiedy się rozpadają, komórka zaczyna się dzielić i rosnąć bez końca.
  • Istnieją geny supresorowe nowotworów, które są odpowiedzialne za system percepcji sygnałów z innych komórek i hamują wzrost i podział. Mogą hamować wzrost komórek, a gdy pękną, ten mechanizm wyłącza się.
  • I wreszcie, istnieją geny naprawy DNA, które kodują białka, które naprawiają DNA. Ich rozpad przyczynia się do bardzo szybkiego gromadzenia mutacji w genomie komórkowym.

Genetyczne predyspozycje do onkologii

Istnieją dwa scenariusze występowania mutacji powodujących raka: nie dziedziczne i dziedziczne. Nie dziedziczne mutacje pojawiają się w początkowo zdrowych komórkach. Powstają pod wpływem zewnętrznych czynników rakotwórczych, na przykład palenia lub promieniowania ultrafioletowego. Przeważnie rak rozwija się u osób dorosłych: proces występowania i akumulacji mutacji może trwać kilkanaście lat.

Jednak w 5–10% przypadków dziedziczność odgrywa decydującą rolę. Dzieje się tak, gdy jedna z mutacji onkogennych pojawiła się w komórce rozrodczej, która miała szczęście stać się osobą. Co więcej, każda z około 40 * 1012 komórek ciała tej osoby będzie również zawierała początkową mutację. W konsekwencji każda komórka będzie musiała zgromadzić mniej mutacji, aby stać się rakowa..

Zwiększone ryzyko zachorowania na raka jest przenoszone z pokolenia na pokolenie i nazywa się je dziedzicznym zespołem nowotworowym. Zespół ten występuje dość często - u około 2-4% populacji.

Pomimo faktu, że większość chorób onkologicznych jest spowodowana przypadkowymi mutacjami, czynnik dziedziczny również wymaga poważnej uwagi. Wiedząc o istniejących odziedziczonych mutacjach, możesz zapobiec rozwojowi określonej choroby.

Predyspozycje nowotworowe są dziedziczone jako cecha dominująca Mendelewskiego, innymi słowy, jako zwykły gen o innej częstotliwości występowania. Co więcej, prawdopodobieństwo wystąpienia w młodym wieku w postaciach dziedzicznych jest wyższe niż sporadyczne.

Wspólne badania genetyczne

Krótko opowiedz o głównych rodzajach badań genetycznych, które są pokazywane osobom zagrożonym. Wszystkie te badania można przeprowadzić w naszej klinice..

Określenie mutacji w genie BRCA

W 2013 roku, dzięki Angelinie Jolie, cały świat aktywnie rozmawiał o dziedzicznym raku piersi i jajnika, nawet niespecjaliści wiedzą teraz o mutacjach genów BRCA1 i BRCA2. Z powodu mutacji funkcje białek kodowanych przez te geny są tracone. W rezultacie zostaje naruszony główny mechanizm naprawy (przywracania) dwuniciowych pęknięć cząsteczki DNA i następuje stan niestabilności genomu - wysoka częstotliwość mutacji w genomie linii komórkowej. Niestabilność genomu jest głównym czynnikiem rakotwórczości.

Naukowcy opisali ponad tysiąc różnych mutacji w tych genach, z których wiele (ale nie wszystkie) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem raka.

U kobiet z nieprawidłowościami w BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 45-87%, podczas gdy średnie prawdopodobieństwo tej choroby wynosi tylko 5,6%. Rośnie również prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych w innych narządach: jajnikach (od 1 do 35%), trzustce, au mężczyzn - w gruczole krokowym.

Genetyczne predyspozycje do dziedzicznego niepolipozowego raka jelita grubego (zespół Lyncha)

Rak jelita grubego jest jedną z najczęstszych chorób onkologicznych na świecie. Około 10% populacji ma genetyczne predyspozycje do tego.

Test genetyczny na zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny niepolipozowy rak jelita grubego (CDD), określa chorobę z dokładnością do 97%. Zespół Lyncha jest dziedziczną chorobą, w wyniku której nowotwór złośliwy atakuje ściany jelita grubego. Szacuje się, że około 5% wszystkich raków jelita grubego jest związanych z tym zespołem..

Określenie mutacji w genie BRaf

W obecności czerniaka, guzów tarczycy lub prostaty, guza jajników lub jelit zaleca się (aw niektórych przypadkach konieczne) przeprowadzenie analizy mutacji BRaf. To badanie pomoże ci wybrać właściwą strategię leczenia nowotworów..

BRAF jest onkogenem odpowiedzialnym za kodowanie białka znajdującego się na szlaku sygnałowym Ras-Raf-MEK-MARK. Ten szlak normalnie reguluje podział komórek pod kontrolą czynnika wzrostu i różnych hormonów. Mutacja onkogenu BRaf prowadzi do nadmiernej niekontrolowanej proliferacji i odporności na apoptozę (programowana śmierć). Wynikiem jest kilkakrotnie przyspieszony wzrost komórek i wzrost nowotworu. Zgodnie ze świadectwem tego badania specjalista stwierdza, że ​​możliwe jest zastosowanie inhibitorów BRaf, które wykazały znaczącą przewagę w porównaniu ze standardową chemioterapią.

Metodologia analizy

Każda analiza genetyczna jest złożoną, wieloetapową procedurą..
Materiał genetyczny do analizy pobierany jest z komórek, zwykle z komórek krwi. Ale ostatnio laboratoria przeszły na metody nieinwazyjne i czasami izolują DNA ze śliny. Wybrany materiał poddaje się sekwencjonowaniu - określeniu sekwencji monomerów za pomocą analizatorów chemicznych i reakcji. Ta sekwencja jest kodem genetycznym. Otrzymany kod jest porównywany z odnośnikiem i określa, które obszary należą do niektórych genów. Na podstawie ich obecności, nieobecności lub mutacji wyciąga się wnioski na temat wyników testu..

Dzisiaj laboratoria mają wiele metod analizy genetycznej, każda z nich jest dobra w różnych sytuacjach:

  • Metoda FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ). Do biomateriału uzyskanego od pacjenta wprowadza się specjalny barwnik - próbkę DNA ze fluorescencyjnymi znacznikami, która może wykazywać aberracje chromosomalne (nieprawidłowości), które są istotne dla określenia obecności i prognozowania rozwoju niektórych złośliwych procesów. Na przykład metoda jest przydatna w określaniu kopii genu HER-2, ważnej cechy w leczeniu raka piersi.
  • Metoda porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH). Metoda pozwala porównać DNA zdrowej tkanki pacjenta i tkanki nowotworowej. Dokładne porównanie wyjaśnia, które części DNA są uszkodzone, a to zapewnia narzędzia do wyboru ukierunkowanego leczenia..
  • Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) - w przeciwieństwie do wcześniejszych metod sekwencjonowania, może odczytywać kilka sekcji genomu jednocześnie, dlatego spowalnia proces odczytu genomu. Służy do określania polimorfizmów (zastępujących nukleotydy w łańcuchu DNA) i mutacji związanych z rozwojem nowotworów złośliwych w niektórych częściach genomu.

Ze względu na dużą liczbę odczynników chemicznych procedury badań genetycznych są dość kosztowne finansowo. Staramy się ustalić optymalny koszt wszystkich procedur, więc cena takich badań u nas zaczyna się od 4 800 rubli.

Grupy ryzyka

Na ryzyko dziedzicznego raka spadają osoby, które mają co najmniej jeden z następujących czynników:

  • Kilka przypadków jednego rodzaju raka w rodzinie
    (na przykład rak żołądka u dziadka, ojca i syna);
  • Choroby we wczesnym wieku dla danego wskazania
    (np. rak jelita grubego u pacjenta w wieku poniżej 50 lat);
  • Jeden przypadek pewnego rodzaju raka
    (na przykład rak jajnika lub potrójnie ujemny rak piersi);
  • Rak w każdym ze sparowanych narządów
    (na przykład rak lewej i prawej nerki);
  • Więcej niż jeden rodzaj raka u krewnego
    (na przykład połączenie raka piersi i raka jajnika);
  • Rak nietypowy dla płci pacjenta
    (np. rak piersi u mężczyzny).

Jeśli co najmniej jeden czynnik z listy jest charakterystyczny dla osoby i jej rodziny, skonsultuj się z genetykiem. Określi, czy istnieje stan medyczny, aby przejść test genetyczny..

Aby wykryć raka na wczesnym etapie, nosiciele dziedzicznego zespołu nowotworowego powinni przejść dokładne badania przesiewowe w kierunku raka. W niektórych przypadkach ryzyko raka można znacznie zmniejszyć poprzez chirurgię zapobiegawczą i zapobieganie narkotykom..

Genetyczny „wygląd” komórki nowotworowej w procesie rozwoju zmienia się i traci swój pierwotny wygląd. Dlatego, aby wykorzystać molekularne cechy raka do leczenia, nie wystarczy badanie tylko mutacji dziedzicznych. Aby zidentyfikować słabości guza, konieczne jest przeprowadzenie badań molekularnych próbek uzyskanych w wyniku biopsji lub operacji.

Podczas testu guz jest analizowany, sporządzany jest indywidualny paszport molekularny. W połączeniu z badaniem krwi, w zależności od wymaganego testu, wykonuje się kombinację różnych testów na genom i białko. W wyniku tego testu staje się możliwe przepisanie ukierunkowanej terapii, która jest skuteczna dla każdego rodzaju obecnego guza..

Zapobieganie

Istnieje opinia, że ​​aby określić predyspozycje do raka, możesz dokonać prostej analizy na obecność markerów nowotworowych - konkretnych substancji, które mogą być produktami nowotworu.

Wzrost wskaźnika może zależeć od wielu powodów, które są całkowicie niezwiązane z rakiem. Jednocześnie istnieją przykłady osób z chorobami onkologicznymi, w których wartości markerów nowotworowych pozostawały w normalnym zakresie. Specjaliści używają markerów nowotworowych jako metody śledzenia postępu już wykrytej choroby, której wyniki należy ponownie zbadać..

Aby zidentyfikować prawdopodobieństwo dziedziczności genetycznej, jeśli jesteś zagrożony, musisz zasięgnąć porady onkologa. Specjalista, w oparciu o wywiad, stwierdzi, że pewne badania są konieczne.

Ważne jest, aby zrozumieć, że decyzję o przeprowadzeniu testu musi podjąć lekarz. Samoleczenie w onkologii jest niedopuszczalne. Niepoprawnie zinterpretowane wyniki mogą nie tylko spowodować przedwczesną panikę - możesz po prostu przegapić chorobę onkologiczną. Wykrycie raka na wczesnym etapie, jeśli odpowiednie leczenie zostanie dostarczone na czas, daje szansę na powrót do zdrowia.

Czy warto panikować??

Rak jest nieuchronnym towarzyszem długowiecznego organizmu: prawdopodobieństwo, że komórka somatyczna zgromadzi krytyczną liczbę mutacji, jest wprost proporcjonalna do jej życia. Fakt, że rak jest chorobą genetyczną, nie oznacza, że ​​jest dziedziczny. Jest przenoszony w 2-4% przypadków. Jeśli u twojego krewnego zdiagnozowano raka, nie panikuj, zaszkodzisz sobie i jemu. Zobacz onkologa. Przejrzyj badania, które ci zleci. Lepiej jest, jeśli jest to specjalista, który monitoruje postęp w diagnozowaniu i leczeniu raka i jest świadomy wszystkiego, czego sam się nauczyłeś. Postępuj zgodnie z jego zaleceniami i nie choruj.

Analiza genu BRCA1 (gen raka piersi)

Alternatywne nazwy: gen raka piersi, wykrywanie mutacji 5382insC.

Rak piersi jest nadal najczęstszą postacią nowotworów złośliwych u kobiet, częstość występowania wynosi 1 przypadek na każde 9–13 kobiet w wieku 13–90 lat. Należy pamiętać, że rak piersi występuje również u mężczyzn - około 1% wszystkich pacjentów z tą patologią to mężczyźni.

Badanie markerów nowotworowych, takich jak CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, pozwala zidentyfikować chorobę na wczesnym etapie. Istnieją jednak metody badawcze, za pomocą których można określić prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u konkretnej osoby i jej dzieci. Podobną metodą jest badanie genetyczne genu raka piersi - BRCA1, podczas którego wykrywane są mutacje tego genu.

Materiał do badań: krew z żyły lub skrobanie nabłonka policzka (z wewnętrznej powierzchni policzka).

Dlaczego potrzebujesz badania genetycznego raka piersi

Zadaniem badań genetycznych jest identyfikacja osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka genetycznie określonego (z góry określonego). Jest to okazja do podjęcia wysiłków w celu zmniejszenia ryzyka. Normalne geny BRCA zapewniają syntezę białek odpowiedzialnych za ochronę DNA przed spontanicznymi mutacjami, które przyczyniają się do transformacji komórek w nowotworowe.

Pacjenci z wadliwymi genami BRCA powinni być chronieni przed narażeniem na czynniki mutagenne - promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne itp. To znacznie zmniejszy ryzyko choroby.

Badania genetyczne mogą wykryć rodzinne przypadki raka. Formy raka jajnika i gruczołu sutkowego związane z mutacjami genu BRCA są wysoce złośliwe - mają skłonność do szybkiego wzrostu i wczesnych przerzutów.

Wyniki analizy

Zwykle podczas badania genu BRCA1 sprawdza się obecność 7 mutacji jednocześnie, z których każda ma własną nazwę: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nie ma zasadniczych różnic w tych mutacjach - wszystkie prowadzą do zakłócenia białka kodowanego przez ten gen, co prowadzi do zakłócenia jego pracy i wzrostu prawdopodobieństwa złośliwego zwyrodnienia komórek.

Wynik analizy jest podany w formie tabeli, w której wymieniono wszystkie opcje mutacji, a dla każdej z nich podano literowe oznaczenie formy:

  • N / N - brak mutacji;
  • N / Del lub N / INS - heterozygotyczna mutacja;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutacja homozygotyczna.

Interpretacja wyników

Obecność mutacji genu BRCA wskazuje na znaczny wzrost ryzyka rozwoju raka piersi u ludzi, a także niektórych innych rodzajów raka - raka jajników, guzów mózgu, złośliwych guzów prostaty i trzustki.

Mutacja występuje tylko u 1% ludzi, ale jej obecność zwiększa ryzyko raka piersi - w przypadku mutacji homozygotycznej ryzyko raka wynosi 80%, to znaczy na 100 pacjentów z wynikiem pozytywnym 80 rozwinie raka. Ryzyko onkologiczne wzrasta z wiekiem.

Identyfikacja zmutowanych genów u rodziców wskazuje na możliwą transmisję na ich potomstwo, dlatego też dzieciom urodzonym przez rodziców z pozytywnym wynikiem testu zaleca się również poddanie się badaniu genetycznemu..

Dodatkowe informacje

Brak mutacji w genie BRCA1 nie gwarantuje, że dana osoba nigdy nie będzie miała raka piersi ani jajników, ponieważ istnieją inne powody rozwoju onkologii. Oprócz tej analizy zaleca się zbadanie stanu genu BRCA2 zlokalizowanego na zupełnie innym chromosomie..

Z kolei pozytywny wynik mutacji nie oznacza 100% szansy na rozwój raka. Jednak obecność mutacji powinna być przyczyną zwiększonej czujności pacjenta - zaleca się zwiększenie częstotliwości konsultacji profilaktycznych z lekarzami, dokładniejsze monitorowanie stanu gruczołów sutkowych, należy regularnie wykonywać testy na biochemiczne markery raka.

Z najmniejszymi objawami wskazującymi na możliwy rozwój raka, pacjenci ze zidentyfikowanymi mutacjami genu BRCA1 powinni pilnie przejść dogłębne badanie onkologiczne, w tym badanie biochemicznych markerów nowotworowych, mammografię, ultrasonografię gruczołów sutkowych i ultrasonografię miednicy, mężczyźni - ultradźwięki prostaty.

Literatura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i wsp. Markery genetyczne do oceny ryzyka raka piersi. // Streszczenia XII Rosyjskiego Kongresu Nowotworów. Moskwa. 18-20 listopada 2008, str. 159.
  2. J. Balmaña i in., ESMO Wytyczne kliniczne dotyczące diagnozowania, leczenia i nadzoru u pacjentów z rakiem piersi z mutacją BRCA, 2010.

Dziedziczny rak piersi

Ludzie muszą zostać przebadani pod kątem genu raka piersi:

  • · Kto ma rodzinną historię nowotworów złośliwych,
  • · Z patologiami układu hormonalnego,
  • Ciągłe przyjmowanie hormonów,
  • Piersi ranione w przeszłości,
  • · U których zdiagnozowano onkologię jajników.

Wszystkie te czynniki zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi. Analiza predyspozycji genetycznych pomoże dokładniej ocenić stopień ryzyka. Zgodnie z wynikami badania lekarz opracuje indywidualny program profilaktyczny dla pacjenta.

Wbrew powszechnemu przekonaniu nie tylko kobiety powinny być badane pod kątem genu raka piersi. U mężczyzn czasami zdiagnozowano złośliwy guz piersi. Dla nich ta choroba jest znacznie bardziej niebezpieczna, ponieważ często wykrywa się ją w późnych stadiach..

Eksperci doradzają pacjentom, u których zdiagnozowano już raka, w celu przetestowania genu raka piersi. Polimorfizm genów będzie wskazywał nie tylko na predyspozycje do nowotworów piersi i jajników, ale także na reakcję organizmu na leczenie. Lekarzowi łatwiej jest wybrać dawkę leków, jeśli ma wyniki testów genetycznych.

W naszej klinice możesz przejść kompleksowe sekwencjonowanie genów BRCA1, BRCA 2 odpowiedzialnych za raka piersi lub przetestować niektóre mutacje. Lista niezbędnych testów poinformuje genetyka po zebraniu wywiadu i konsultacji.

Aby wykonać testy na Leninsky Prospekt w naszym centrum medycznym, musisz najpierw umówić się na wizytę. Możesz to zrobić na stronie internetowej lub telefonicznie. Administrator powie ci, jak przygotować się do testów i kiedy uzyskać wyniki..

Nowa analiza genetyczna, która pomoże określić ryzyko raka piersi

Udostępnij wiadomość w

Linki zewnętrzne otwierają się w osobnym oknie

Linki zewnętrzne otwierają się w osobnym oknie

Nowa analiza genetyczna, która pozwala z dużą dokładnością przewidzieć ryzyko zachorowania na raka piersi, może wkrótce stać się dostępna dla kobiet z wysokim ryzykiem..

Według naukowców z Manchesteru dokładna ocena ryzyka pomoże wielu kobietom zrezygnować z profilaktycznej mastektomii..

Badanie krwi i śliny ma na celu identyfikację 18 odmian genetycznych, które wpływają na prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi..

Według organizacji charytatywnych działających w sektorze opieki zdrowotnej test może stanowić prawdziwy przełom w diagnozowaniu tej choroby..

Test polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) będzie początkowo oferowany kobietom, które testują mutacje genów BRCA1 i BRCA2 w szpitalach St. Mary i Wiesenshaw w rodzinie z rakiem piersi.

BRCA nazwano nawet „genomem Angeliny Jolie” po tym, jak aktorka powiedziała, że ​​zdecydowała się na mastektomię, ponieważ dowiedziała się, że jej ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi 87%.

W rzeczywistości taki odsetek ryzyka zgłaszany jest wszystkim kobietom z mutacją genu BRCA, ale w rzeczywistości formuła ryzyka jest znacznie bardziej skomplikowana i zależy od indywidualnych cech danej osoby.

Profesor Gareth Evans, który prowadził badania nad tym testem na Uniwersytecie w Manchesterze, twierdzi, że ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet z mutacją genu BRCA wynosi od 30% do 90%.

Według niego, zdolność do obliczania indywidualnych ryzyk pozwoli kobietom podjąć bardziej świadomą decyzję o tym, czy wykonać operację zapobiegawczą..

Porównując wyniki nowego testu z informacjami na temat gęstości piersi, a także wieku, w którym kobieta urodziła dzieci lub osiągnęła dojrzałość płciową, specjaliści mogą przewidzieć procentowe prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi na następne 10 lat i na resztę życia.

11 lat temu Becky Megers, która miała wówczas 24 lata, dowiedziała się, że ma mutację genu BRCA1 i zdecydowała się na mastektomię.

Po 4 miesiącach będzie miała kolejną operację zapobiegawczą w celu usunięcia macicy i jajników. Becky była bardzo entuzjastycznie nastawiona do nowej analizy.

„Dowiedziawszy się, że mają zmutowany gen BRCA1 lub 2, wiele kobiet obawia się, że muszą natychmiast podjąć pewne działania,” mówi Becky Mezhers. „Nowa analiza da kobietom więcej opcji i pomoże w podejmowaniu bardziej świadomych decyzji”..

Dokładna ocena ryzyka

Profesor Evans chce, aby jego test stał się bardziej dostępny, i że ostatecznie wszystkie kobiety mają szansę samodzielnie określić ryzyko zachorowania na raka piersi.

„Nastąpiła dramatyczna zmiana w walce z rakiem piersi, ponieważ mamy okazję przeprowadzić testy, które zapewniają dokładną ocenę ryzyka dla całej populacji - zarówno dla osób z rodzinną historią tej choroby, jak i dla tych, którzy mają mutację genu BRCA”, mówi profesor Evans.

Zespół profesora Evansa ściśle współpracował z naukowcami z University of Cambridge, a także badaczami ze Stanów Zjednoczonych, Australii i Europy, którzy wspólnie studiowali analizy pobrane od 60 tysięcy kobiet.

W ciągu dwóch lat naukowcy mają nadzieję ulepszyć test i upewnić się, że obejmuje on do 300 odmian genetycznych, o których wiadomo, że wpływają na prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi.

Więcej możliwości

Naukowcy zastanawiają się również, czy ich badania mogą być wykorzystane do zrozumienia, w jaki sposób zwiększają się geny, lub odwrotnie, zmniejszają ryzyko rozwoju raka prostaty, macicy, jajników i płuc, a także raka jelita grubego. Ta informacja może szczególnie pomóc nosicielom zmutowanego genu BRCA, którzy są również narażeni na zwiększone ryzyko raka jajnika..

„Im więcej dowiadujemy się o składnikach genetycznych zwiększonego ryzyka raka piersi u kobiet z historią choroby w rodzinie, tym większy wybór produktów opieki zdrowotnej”, powiedziała dr Justine Alford z Cancer Research UK, brytyjska organizacja charytatywna zajmująca się zwalczaniem raka..

Z kolei Lester Barr, przewodniczący organizacji charytatywnej Manchester Prevent Breast Cancer (zapobiegającej rakowi piersi), która częściowo dofinansowała badanie, powiedział, że następnym krokiem powinna być pomoc kobietom, które nie miały w rodzinie raka piersi, ale które miały istnieje genetyczne ryzyko rozwoju tej choroby.

Sytuacja w Rosji

W tej chwili w Rosji w dziedzinie profilaktycznej mastektomii sprawy są bardzo zagmatwane. Z jednej strony operacja może być przeprowadzana w płatnych klinikach..

Jego koszt może osiągnąć kilkadziesiąt tysięcy rubli, w zależności od kliniki. Płatne laboratoria genetyczne dają również możliwość wykonania testu na gen BRCA1 i BRCA2 i określenia ich prawdopodobieństwa rozwoju raka piersi.

Z drugiej strony wielu rosyjskich lekarzy nadal uważa, że ​​nie warto zawracać sobie głowy zdrowym narządem, nawet jeśli masz skłonność do zachorowania na raka piersi.

Standardy świadczenia opieki medycznej w Rosji, określone w art. 37 ustawy „O ochronie zdrowia obywateli”, obejmują mastektomię, która jest przewidziana dla różnych stopni raka. Oznacza to, że nie obejmuje to sytuacji, gdy rak jeszcze się nie rozwinął, a zidentyfikowano jedynie mutację genetyczną.

„Nie jest to dla nas standardem [opieki medycznej]. Jeśli wykryjemy taką mutację, będziemy obserwować aż do wystąpienia raka”, zauważył onkolog Moskiewskiego Regionalnego Instytutu Badań Klinicznych w rozmowie z rosyjską służbą BBC w 2013 r. nazwany na cześć Vladimira Valery'ego Moskina.

W 2014 r. Rosyjskie stowarzyszenie onkologów wydało zalecenia kliniczne dotyczące diagnozowania i leczenia nowotworów, w tym raka piersi. Według nich profilaktyczną mastektomię należy wykonać, jeśli pacjent z rakiem jednej piersi ma zwiększoną genetyczną predyspozycję do rozwoju raka w drugiej piersi. Jednak nawet te są tylko zaleceniami, które nie są dokumentem prawnym..

„Czasami lekarz, jeśli rozumie, że ryzyko pacjenta jest ogromne, pisze inne dowody na amputację,„ zbyt daleko idącą ”na własne ryzyko. Przyjmuje świadomą zgodę pacjenta, że ​​została ostrzeżona o konsekwencjach. Ale lekarz rozumie, że jeśli jeśli pacjent trafi do sądu, prawdopodobnie wygra pozew ”, Ilya Fomintsev, onkolog, dyrektor Fundacji Zapobiegania Raka Cancer Foundation„ Żyję na próżno ”, powiedział w wywiadzie dla Lenta.ru.

Jednocześnie rak piersi zajmuje pierwsze miejsce wśród wszystkich patologii onkologicznych u kobiet w Rosji. Mammografia jest zalecana do regularnego wykonywania u kobiet po 40 latach. Ale tylko około jedna trzecia Rosjan stosuje się do tego zalecenia.