Mutacje genów BRCA1 i BRCA2

Mięsak

Allele Center for Innovative Biotechnology oferuje swoim klientom szeroki zakres badań genetycznych. Wykonaj analizę, aby zidentyfikować zmiany w genie BRCA i ustalić swój status.

Rak piersi (rak piersi) jest jednym z najczęstszych rodzajów nowotworów złośliwych na świecie. Najczęstszą przyczyną choroby są zmiany w sekwencji nukleotydowej w genach BRCA1 i BRCA2, które częściej prowadzą do raka piersi lub innych chorób - raka jajnika (OC) i raka prostaty (PCa).

Prawdopodobieństwo guzów piersi z powodu mutacji genetycznych wynosi od 40 do 87%, a raka jajnika od 24 do 55%.

Wczesna diagnoza może zmniejszyć ryzyko onkologii i podjąć szereg działań w celu kontroli zdrowia ludzkiego.

Oddawanie krwi dla BRCA 1 i 2 jest konieczne u pacjentów w wywiadzie rodzinnym, u których co najmniej jedna osoba miała powyższe choroby.

Co musisz wiedzieć o analizie mutacji genów BRCA1 lub BRCA2

Wynik testu mutacji nie jest zdaniem. Każdy pacjent, który zidentyfikował zmiany w genie, powinien wiedzieć, że:

Zmiany genetyczne są obecne od urodzenia, ponieważ są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Obecność mutacji zwiększa prawdopodobieństwo choroby, ale nie jest dokładną prognozą rozwoju nowotworu..

Jeśli przynajmniej jeden rodzic ma mutację w genie, zaleca się wykonanie badania krwi BRCA 1.2 i dziecka, ponieważ prawdopodobieństwo przeniesienia wadliwego genu wynosi ponad 50%.

Badanie jest również zalecane u pacjentów z rakiem jajnika, rakiem piersi lub prostaty..

Analiza w laboratorium Allele przeprowadzana jest metodą pirosekwencjonowania, która pozwala na bardzo dokładne wykrywanie różnego rodzaju mutacji (delecje, podstawienia i insercje jednego lub więcej nukleotydów).

Dowiedz się więcej o badaniu, pytając specjalistę za pomocą krótkiego formularza na stronie internetowej.

Kto potrzebuje testu mutacji BRCA?

Badanie obowiązkowe jest przydzielane pacjentom zagrożonym po zebraniu wywiadu rodzinnego danej osoby.

Czynniki wskazujące na predykcyjne badanie genetyczne:

obecność jakiejkolwiek postaci raka w rodzinie;

wczesne wystąpienie choroby u dowolnego członka rodziny;

obecność u pacjenta zdiagnozowanych form choroby nowotworowej.

Sprawdź cenę badania krwi BRCA 1.2 i uzyskaj odpowiedzi na swoje pytania, wysyłając wiadomość e-mail na adres [email protected]

Mutacja genu BRCA

Geny BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi odpowiedzialnymi za naprawę pęknięć DNA i zapobieganie rozwojowi nowotworów złośliwych.

Zmiany w sekwencji nukleotydowej w genach BRCA1 i BRCA2 powodują zakłócenie ich funkcjonowania, co może prowadzić do złośliwej transformacji. Aby rozpocząć proces powstawania nowotworu, wystarczy, aby gen miał przynajmniej jedną mutację.

Analiza genów BRCA pozwala zidentyfikować najczęstsze typy polimorfizmów. W zależności od wybranego badania lista analizowanych zmian genetycznych może być inna.

Zapisz się na konsultację z genetykiem na stronie, wypełniając krótki formularz.

Dekodowanie wyniku badania krwi BRCA 1.2

W przypadku wykrycia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ryzyko zachorowania na raka piersi i / lub raka jajnika wynosi około 50–80%. Mutacja 5382insc w genie BRCA1 i mutacja 4153delA w genie BRCA1 są najczęstszymi zmianami u pacjentów z rakiem jajnika. Średni wiek manifestacji choroby: 25-30 lat. Wraz z wiekiem częstość występowania gwałtownie się pogarsza..

Rozpoznany rak z mutacją w genach BRCA, charakteryzujący się wysokim stopniem złośliwości i wysokim prawdopodobieństwem przerzutów.

Uzyskaj konsultację od lekarza-genentika i przejdź badanie w Allele Center for Innovative Biotechnology, kontaktując się z przedstawicielem laboratorium pod numerem: +7 (495) 780-92-96.

ANALIZA BRCA

GENETYCZNA ANALIZA KRWI BRCA 1 i 2

BRCA 1 i BRCA 2 są ludzkimi genami należącymi do klasy genów znanych jako supresory nowotworów. W normalnej strukturze BRCA 1 i BRCA 2 zapewniają stabilność materiału genetycznego (DNA) komórek i pomagają zapobiegać ich niekontrolowanemu wzrostowi. Mutacje tych genów wiążą się z ryzykiem rozwoju odziedziczonych form raka jajnika i piersi.

Test na raka piersi, gen BRCA 1, stał się znany opinii publicznej dzięki niedawnym działaniom i oświadczeniom amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie - i na pewno będzie się nazywał gen Angelina Jolie Voight - „gen Jolie”. Z powodu obecności swoistej mutacji genu BRCA1 wykrytej podczas badania krwi na BRCA 1/2, gwiazda filmowa miała 87% ryzyko, że stanie się ofiarą raka piersi i 50% raka jajnika. Aby nie żyć na stałe pod mieczem Damoklesa, Jolie postanowiła przejść podwójną mastektomię (chirurgicznie usunięto obie piersi). Przypomnijmy, matka Angelina Jolie Marcheline Bertrand zmarła na raka jajnika w 2007 r., A niedawno zmarła na raka piersi i jej ciotkę, siostrę Marcheline. Sytuacja ta jest niewątpliwie niejednoznaczna i nie do końca poznana, ale stworzono precedens.

W życiu kobiety ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika znacznie wzrasta, jeśli odziedziczy szkodliwe mutacje w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Taka kobieta ma zwiększone ryzyko rozwoju tych chorób we wczesnym wieku (przed menopauzą) i często ma kilku bliskich krewnych, którzy była podobna diagnoza. Szkodliwe mutacje w genie BRCA 1 mogą również zwiększać ryzyko zachorowania na raka szyjki macicy, macicy, trzustki i jelita grubego.

ZBIORY
od 20 marca 2017 r!

Zniżki, jeśli przejdą analizę:
2 osoby - 15%
3 osoby - 20%
Od 4 osób - 25%

Szkodliwe mutacje w genie BRCA 2 mogą dodatkowo zwiększać ryzyko raka trzustki, raka żołądka, pęcherzyka żółciowego i przewodów żółciowych oraz skóry. Mężczyźni z tymi mutacjami mają również zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Również mężczyźni, którzy mają szkodliwe mutacje w genach BRCA 1 lub BRCA 2, mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych rodzajów raka - trzustki, jąder, prostaty.

„Dziedziczny zespół raka jajnika i raka piersi” to dziedziczna choroba spowodowana zwiększonym ryzykiem genetycznym, najczęściej przed 50 rokiem życia. Badania pokazują, że około 10% przypadków raka piersi i jajnika w tych przypadkach jest spowodowanych zmianami któregokolwiek z 2 genów - BRCA1 i BRCA2. Geny te można uzyskać od ojca lub od matki. ANALIZA BRCA wykrywa obecność mutacji w tych genach, więc możesz podjąć środki w celu zmniejszenia prawdopodobieństwa rozwoju raka.

POZYTYWNA ANALIZA BRCA

Pozytywna analiza BRCA zwykle wskazuje, że dana osoba odziedziczyła znane szkodliwe mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2, a zatem ma zwiększone ryzyko rozwoju niektórych rodzajów raka, jak opisano powyżej. Jednak pozytywny wynik testu zawiera tylko informacje o ryzyku zachorowania na raka. Analiza BRCA nie pozwala stwierdzić, czy dana osoba rzeczywiście zachoruje na raka, ani kiedy.

Prawdopodobieństwo onkologii związane ze szkodliwą mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2 jest najwyższe w rodzinach z kilkoma przypadkami raka piersi, w obu przypadkach raka jajnika i raka piersi, jeśli jeden lub więcej członków rodziny ma dwa ogniska pierwotnego raka. Jednak nie każda kobieta w takich rodzinach ma szkodliwe mutacje w genach BRCA1 lub BRCA2 i nie każdy rak w takich rodzinach jest związany z mutacjami w tych genach. Ponadto nie u każdej kobiety z mutacją w genach BRCA 1 lub BRCA 2 rozwinie się rak piersi i jajnika. Jeśli test na raka piersi powiedzie się, istnieje kilka opcji, które mogą pomóc osobie zarządzać tym ryzykiem..

ANALIZA NEGATYWNA BRCA

Negatywny wynik testu nie oznacza, że ​​dana osoba nie zachoruje na raka; oznacza to, że ryzyko jest ogólnie równe średniej.


Korzyści z testów genetycznych są oczywiste, niezależnie od tego, czy test BRCA 1/2 ma wynik dodatni czy ujemny. Zaletą wyniku ujemnego jest to, że daje poczucie ulgi i odrzuca potrzebę dalszych dogłębnych badań lub interwencji. Pozytywny wynik testu może wyeliminować niepewność i umożliwić podejmowanie świadomych decyzji dotyczących przyszłości, w tym podejmowanie środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka raka.

GDZIE WYNAJMOWAĆ BRCA 1/2

Jeśli jesteś zainteresowany oddaniem krwi dla BRCA 1/2, masz problemy z gruczołem sutkowym, które należy omówić ze specjalistą, przyjdź do onkologa-mammologa naszego centrum medycznego na spotkanie. W oparciu o badanie, badanie dotykowe, badanie ultrasonograficzne, badanie histologiczne, badanie cytologiczne, wywiad, szczegółowy raport pacjenta na temat dolegliwości i odczuć, nasz specjalista zdiagnozuje i zaleci schemat leczenia.

IndeksRodzaj analizyCena 09.01.19
Badanie krwi na raka piersi i jajnika.
Badanie mutacji w genach BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ilościowy4 850 rub
Opinia lekarza Ginetics
wykwalifikowana pisemna opinia genetyka na podstawie wyników badań genetycznych. Aby uzyskać bardziej kompletną odpowiedź przy zamawianiu usługi „Zawarcie lekarza genetyki”, musisz najpierw wypełnić proponowany formularz
2 500 rub

Wynik testu jest gotowy przez 10 dni. Pobieranie krwi w naszym centrum medycznym codziennie, siedem dni w tygodniu, od 10-00 godzin. Badanie to podaje się na czczo lub co najmniej 6-8 godzin po jedzeniu.

KLIKNIJ NA ZDJĘCIE O I DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O EGZAMINIE MAMMOLOGA

Badanie krwi brca

Około 5-10% wszystkich przypadków raka piersi i raka jajnika jest dziedzicznych, ich rozwój może być związany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2.

CO TO JEST DLA GENÓW?

Geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka, które pomagają naprawić uszkodzenie DNA i utrzymać stabilność genomu. Mutacje tych genów prowadzą do niestabilności chromosomów i złośliwej transformacji komórek piersi, jajników i innych narządów. U kobiet z mutacjami linii zarodkowej jednego z alleli genów BRCA1 / 2 ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia wynosi 85% (ryzyko to różni się nieznacznie w zależności od lokalizacji i / lub rodzaju mutacji). W przypadku guzów jajnika ryzyko to wynosi - 50%. Nosiciele wrodzonych mutacji genów BRCA1 / 2 mają również zwiększone predyspozycje do rozwoju nowotworów okrężnicy i prostaty.

Komu pokazano dawstwo krwi dla brca 1 i 2

Pacjenci z historią osobistą lub rodzinną wymagają badania genetycznego:

• Rozpoznany rak piersi w wieku poniżej 50 lat;
• Przede wszystkim mnogi rak piersi ze zmianą wieloośrodkową;
• Rak obu gruczołów sutkowych (pierwotny rak synchroniczny i metachroniczny, przerzutowe uszkodzenie przeciwległej piersi);
• Połączenie raka piersi i jajnika;
• Obecność zidentyfikowanych mutacji w genach BRCA u najbliższych krewnych;
• Rak piersi u mężczyzn;
• Rozpoznano raka piersi trzykrotnie ujemnego;
• Pochodzenie etniczne (aszkenazyjskie).

Co oznacza analiza mutacji krwi w genach BRCA1 i / lub BRCA2?.

  • Pacjent ma zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka. Uwaga! Obecność mutacji nie oznacza obowiązkowego rozwoju choroby.
  • Każde dziecko badanego ma 50% szans na odziedziczenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.
  • Rodzeństwo podmiotu o wysokim stopniu prawdopodobieństwa może być nosicielami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.

Co jeśli analiza mutacji brca?

Ogólne zalecenia dla kobiet i mężczyzn przy wykrywaniu mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 w teście:

1. Eliminacja innych niezależnych czynników ryzyka (palenie tytoniu, promieniowanie jonizujące, substancje rakotwórcze).

2. Badania genetyczne w poszukiwaniu polimorfizmów genów związanych z cyklem folianowym (defekty genetyczne enzymów cyklu folianowego mogą dodatkowo zwiększać ryzyko rakotwórczości).

3. Badanie dorosłych dzieci i bliskich krewnych pod kątem przenoszenia mutacji tych genów.

4. Konsultacja onkologa-mammologa i genetyka.

Aby uzyskać bardziej szczegółowe informacje i indywidualne rekomendacje, konieczne jest dodatkowo zamówienie usługi „Podsumowanie genetyka” do usługi „Analiza BRCA”

Ceny w Brca

IndeksWidokCena £
Analiza BRCA::
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
ilościowy4850
Pobieranie krwi z żyły450
Opinia lekarza genetyki (opcjonalnie).
Teraz masz możliwość uzyskania wykwalifikowanej pisemnej opinii od genetyka na podstawie wyników badań genetycznych. Aby uzyskać bardziej kompletną odpowiedź lekarza przy zamawianiu usługi „Zawarcie lekarza genetyki”, należy wypełnić
2500

Przygotowanie i dostępność testu BRCA.
Specjalne przygotowanie do badania nie jest wymagane. Od ostatniego posiłku minęły co najmniej 3 godziny. Możesz pić wodę bez gazu bez ograniczeń. Czas realizacji badania: 10-11 dni roboczych.

INTERPRETACJA WYNIKU TESTU

Wynik badania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika może być następujący: jeśli mutacja nie zostanie znaleziona, w kolumnie „Wynik” wpisz „Nie wykryto”, jeśli wykryta zostanie mutacja brca, „Znaleziono”. W kolumnie „Wartości odniesienia” (norma) naprzeciw tego parametru znajduje się wartość „Nie wykryto”.

Przykład konkluzji badania mutacji w genach brca 1, 2

ParametrWynikNorma
Rak piersi i jajnika.
Badanie mutacji w genach BRCA1 / 2
GOTOWY
Mutacja w genie BRCA1 185delAGNiewykrytyNiewykryty
Mutacja w genie BRCA1 300T> G (C61G)NiewykrytyNiewykryty
Mutacja w genie BRCA1 2080delAWykrytoNiewykryty
Mutacja w genie BRCA1 4153delANiewykrytyNiewykryty
Mutacja w genie BRCA1 5382insCNiewykrytyNiewykryty
Mutacja w genie BRCA2 6174delTWykrytoNiewykryty
Komentarz laboratoryjny:
Aby zinterpretować wyniki badania, konieczna jest specjalistyczna konsultacja..

Przekaż analizę BRCA w Moskwie

Lekarz zalecił poddanie się temu badaniu, czy chcesz przeprowadzić badanie na własną rękę? Sugerujemy skorzystanie z usług laboratorium naszego centrum medycznego na Kutuzovsky Prospekt, w odległości spaceru od stacji metra i stacji MCC o tej samej nazwie. Sprawdź harmonogram i adres.

  • Pokój zabiegowy kliniki jest czynny od 10-00 do 20-30 dni powszednich, od 10-00 do 17-30 - w weekendy (sobota i niedziela), a także święta; Badania krwi dla kobiet i mężczyzn.

Chcesz uzyskać niedrogie badanie krwi na BRCA 1 i 2? Skorzystaj z naszej oferty specjalnej dla grup 2-osobowych i więcej.!

Liczba osób:Dorośli ludzieStudenci się uczą
2)piętnaście20
od 3 do 520trzydzieści
od 6 do 10trzydzieści40
więcej niż 10połączeniepołączenie


Zniżki nie dotyczą usług medycznych, dla których istnieją już specjalne oferty cenowe, a także wykonania badania krwi.

Ryzyko genetyczne zachorowania na raka piersi i jajnika (wskaźniki BRCA1, BRCA2 - 8)

Predyspozycje genetyczne są głównym czynnikiem ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych. Obecność mutacji w genach BRCA1 / 2 stanowi do 50% dziedzicznych postaci raka piersi (BC) i do 95% dziedzicznych postaci raka jajnika.

U mężczyzn mutacje BRCA1 / 2 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju złośliwych nowotworów piersi, żołądka, jelita grubego, trzustki i prostaty, szeregu guzów głowy i szyi, guzów dróg żółciowych oraz występowania czerniaka.

Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią funkcje ochronne w ciele. Kodują syntezę białek odpowiedzialnych za utrzymanie integralności naprawy genomu i DNA. Mutacje w tych genach prowadzą do kumulacji błędów DNA w podziale komórek, które pod wpływem czynników niekorzystnych (środowisko, styl życia, odżywianie itp.) Mogą prowadzić do pojawienia się komórek nowotworowych. Mutacje te znacznie zwiększają indywidualne ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Mają autosomalny dominujący typ dziedziczenia, co oznacza 50% szansy na przeniesienie zmutowanego genu od rodzica - nosiciela mutacji - niezależnie od płci. Dlatego w przypadku wykrycia mutacji BRCA1 i BRCA2 konieczne jest również sprawdzenie najbliższych krewnych w celu wykrycia innych możliwych nosicieli tej mutacji i opracowanie indywidualnego programu badań.

Formy raka piersi związane z BRCA mają wiele cech:

  • pojawienie się choroby w młodym wieku (40 lat i młodszych);
  • zwiększone ryzyko rozwoju guza podczas ciąży i laktacji;
  • wysokie ryzyko zachorowania na raka innej piersi (odstęp między pierwotną a wtórną chorobą wynosi średnio 8 lat);
  • występowanie guzów w obu gruczołach mlecznych.

Kiedy zazwyczaj przepisywane są geny BRCA1 / 2?

Analiza jest zalecana przede wszystkim w następujących przypadkach:

  • jeśli w rodzinie jest dwóch lub więcej krewnych z ustalonym rozpoznaniem raka piersi lub jajnika, a także prostaty, trzustki lub jelita grubego;
  • we wczesnym (do 50 lat) wieku manifestacji choroby u pacjenta lub jego krewnych;
  • z pierwotnymi mnogimi guzami u pacjenta lub jego krewnych;
  • w wykrywaniu mutacji BRCA1 / 2 u bliskich krewnych pacjenta.

Co dokładnie określa się w procesie analizy

W tym badaniu polimorfizmy genów BRCA1 i BRCA2 ujawniono w 8 punktach (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). W rzadszych przypadkach dziedziczne formy guzów mogą być związane z mutacjami w genach MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, których przewozu nie określono w tym badaniu.

Co oznaczają wyniki testu?

Podsumowując, wydano genetyczną kartę zdrowia. Przedstawia wyniki analizy z deszyfrowaniem. Należy pamiętać, że obecność lub brak mutacji nie jest diagnozą, ani nie można jej wykluczyć.

Daty testowe

Wynik badania genetycznego można uzyskać 8–9 dni po pobraniu krwi.

Przygotowanie analizy

Należy przestrzegać ogólnych zasad przygotowywania się do pobierania krwi z żyły. Krew można oddać nie wcześniej niż 3 godziny po jedzeniu w ciągu dnia lub rano na czczo. Czystą wodę można pić jak zwykle..

Co oznaczają wyniki testu?

Podsumowując, wydano genetyczną kartę zdrowia. Przedstawia wyniki analizy z deszyfrowaniem. Należy pamiętać, że obecność lub brak mutacji nie jest diagnozą, ani nie można jej wykluczyć.

Daty testowe

Wynik badania genetycznego można uzyskać 8–9 dni po pobraniu krwi.

Przygotowanie analizy

Należy przestrzegać ogólnych zasad przygotowywania się do pobierania krwi z żyły. Krew można oddać nie wcześniej niż 3 godziny po jedzeniu w ciągu dnia lub rano na czczo. Czystą wodę można pić jak zwykle..

Co to jest mutacja genu BRCA i dlaczego kobiety wykonują profilaktyczną mastektomię?

W tym artykule omówię geny BRCA, ich mutacje i profilaktyczną mastektomię.

Co to jest BRCA-1 i BRCA-2

BRCA-1 i BRCA-2 - geny, które ściśle kontrolują wzrost i podział komórek, zapobiegając ich transformacji i rozwojowi procesu złośliwego.

Jeśli mutacja występuje w genach BRCA, przestają spełniać swoją funkcję jakościowo. Prowadzi to do tego, że komórki zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany, co ostatecznie może prowadzić do rozwoju raka.

Mutacja genu BRCA jest dziedziczona od dowolnego rodzica lub najbliższego krewnego. Ryzyko odziedziczenia przez dziecko nienormalnych genów BRCA po urodzeniu wynosi 50%.

Mutacje genetyczne mogą być przenoszone przez całe pokolenia, szczególnie wzdłuż linii żeńskiej..

Analiza do wykrywania mutacji BRCA-1 i BRCA-2

Aby ustalić, czy jesteś nosicielem zmutowanych genów BRCA, musisz zdać test DNA - zwykle badanie krwi.

Przed przetestowaniem mutacji genu BRCA powinieneś być przygotowany na usłyszenie pozytywnego wyniku i podjęcie właściwej decyzji..

Wynik dodatni wskazuje, że dana osoba odziedziczyła mutację w genach BRCA, a ryzyko zachorowania na raka jest zwiększone. Ale to nie oznacza absolutnego rozwoju raka. Mutacja genu BRCA - ważny czynnik w rozwoju raka, ale nie najważniejszy.

Przeczytaj więcej na temat czynników ryzyka rozwoju raka piersi w artykule..

Wynik negatywny - pokazuje, że dana osoba nie ma mutacji genów BRCA i nie jest predysponowana do dziedzicznego raka piersi.

Należy zauważyć, że wynik ujemny nie gwarantuje, że rak nigdy się nie rozwinie. Jest to po prostu potwierdzenie, że osoba testująca nie odziedziczyła mutacji genu BRCA..

Co zrobić, jeśli wynik testu mutacji genu BRCA jest pozytywny?

Jak omówiliśmy powyżej, pozytywny test mutacji BRCA nie oznacza stuprocentowego rozwoju raka piersi, ale ryzyko znacznie wzrasta..

Po potwierdzeniu mutacji BRCA należy stale poddawać się kompleksowemu badaniu gruczołów mlecznych:

  • Wykonuj ultradźwięki - dwa razy w roku, niezależnie od wieku;
  • Wykonaj mammografię - raz w roku, począwszy od 40 roku życia;
  • Poddaj się badaniu mammologicznemu - dwa razy w roku.

Regularne badania nie ochronią cię przed rozwojem raka piersi, ale możesz wykryć chorobę na wczesnym etapie, kiedy leczenie jest najbardziej skuteczne..

Jeśli chcesz jak najlepiej chronić się przed rozwojem raka piersi, onkolodzy zalecają wykonanie dwustronnej profilaktycznej mastektomii..

Dwustronna profilaktyczna mastektomia z jednoczesną rekonstrukcją

Aby zapobiec rakowi piersi, onkolodzy wykonują podskórną mastektomię - usunięcie tkanki piersi, ale zachowanie skóry i kompleksu sutkowo-areolarnego.

Profilaktyczna mastektomia z jednoczesną rekonstrukcją wykonywana jest z udziałem onkologa-mammologa i chirurga plastycznego-rekonstrukcyjnego.

Onkolog mammolog usuwa tkankę piersi, a chirurg plastyczny przywraca utraconą objętość piersi.

Istnieją dwa sposoby przywrócenia objętości piersi:

  • Instalując implant;
  • Używanie własnych klap: z tyłu, brzucha lub pośladków.

Przeczytaj więcej o rekonstrukcji piersi za pomocą implantów i własnych płatów..

Analiza genu BRCA1 (gen raka piersi)

Alternatywne nazwy: gen raka piersi, wykrywanie mutacji 5382insC.

Rak piersi jest nadal najczęstszą postacią nowotworów złośliwych u kobiet, częstość występowania wynosi 1 przypadek na każde 9–13 kobiet w wieku 13–90 lat. Należy pamiętać, że rak piersi występuje również u mężczyzn - około 1% wszystkich pacjentów z tą patologią to mężczyźni.

Badanie markerów nowotworowych, takich jak CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, pozwala zidentyfikować chorobę na wczesnym etapie. Istnieją jednak metody badawcze, za pomocą których można określić prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi u konkretnej osoby i jej dzieci. Podobną metodą jest badanie genetyczne genu raka piersi - BRCA1, podczas którego wykrywane są mutacje tego genu.

Materiał do badań: krew z żyły lub skrobanie nabłonka policzka (z wewnętrznej powierzchni policzka).

Dlaczego potrzebujesz badania genetycznego raka piersi

Zadaniem badań genetycznych jest identyfikacja osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka genetycznie określonego (z góry określonego). Jest to okazja do podjęcia wysiłków w celu zmniejszenia ryzyka. Normalne geny BRCA zapewniają syntezę białek odpowiedzialnych za ochronę DNA przed spontanicznymi mutacjami, które przyczyniają się do transformacji komórek w nowotworowe.

Pacjenci z wadliwymi genami BRCA powinni być chronieni przed narażeniem na czynniki mutagenne - promieniowanie jonizujące, czynniki chemiczne itp. To znacznie zmniejszy ryzyko choroby.

Badania genetyczne mogą wykryć rodzinne przypadki raka. Formy raka jajnika i gruczołu sutkowego związane z mutacjami genu BRCA są wysoce złośliwe - mają skłonność do szybkiego wzrostu i wczesnych przerzutów.

Wyniki analizy

Zwykle podczas badania genu BRCA1 sprawdza się obecność 7 mutacji jednocześnie, z których każda ma własną nazwę: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nie ma zasadniczych różnic w tych mutacjach - wszystkie prowadzą do zakłócenia białka kodowanego przez ten gen, co prowadzi do zakłócenia jego pracy i wzrostu prawdopodobieństwa złośliwego zwyrodnienia komórek.

Wynik analizy jest podany w formie tabeli, w której wymieniono wszystkie opcje mutacji, a dla każdej z nich podano literowe oznaczenie formy:

  • N / N - brak mutacji;
  • N / Del lub N / INS - heterozygotyczna mutacja;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutacja homozygotyczna.

Interpretacja wyników

Obecność mutacji genu BRCA wskazuje na znaczny wzrost ryzyka rozwoju raka piersi u ludzi, a także niektórych innych rodzajów raka - raka jajników, guzów mózgu, złośliwych guzów prostaty i trzustki.

Mutacja występuje tylko u 1% ludzi, ale jej obecność zwiększa ryzyko raka piersi - w przypadku mutacji homozygotycznej ryzyko raka wynosi 80%, to znaczy na 100 pacjentów z wynikiem pozytywnym 80 rozwinie raka. Ryzyko onkologiczne wzrasta z wiekiem.

Identyfikacja zmutowanych genów u rodziców wskazuje na możliwą transmisję na ich potomstwo, dlatego też dzieciom urodzonym przez rodziców z pozytywnym wynikiem testu zaleca się również poddanie się badaniu genetycznemu..

Dodatkowe informacje

Brak mutacji w genie BRCA1 nie gwarantuje, że dana osoba nigdy nie będzie miała raka piersi ani jajników, ponieważ istnieją inne powody rozwoju onkologii. Oprócz tej analizy zaleca się zbadanie stanu genu BRCA2 zlokalizowanego na zupełnie innym chromosomie..

Z kolei pozytywny wynik mutacji nie oznacza 100% szansy na rozwój raka. Jednak obecność mutacji powinna być przyczyną zwiększonej czujności pacjenta - zaleca się zwiększenie częstotliwości konsultacji profilaktycznych z lekarzami, dokładniejsze monitorowanie stanu gruczołów sutkowych, należy regularnie wykonywać testy na biochemiczne markery raka.

Z najmniejszymi objawami wskazującymi na możliwy rozwój raka, pacjenci ze zidentyfikowanymi mutacjami genu BRCA1 powinni pilnie przejść dogłębne badanie onkologiczne, w tym badanie biochemicznych markerów nowotworowych, mammografię, ultrasonografię gruczołów sutkowych i ultrasonografię miednicy, mężczyźni - ultradźwięki prostaty.

Literatura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. i wsp. Markery genetyczne do oceny ryzyka raka piersi. // Streszczenia XII Rosyjskiego Kongresu Nowotworów. Moskwa. 18-20 listopada 2008, str. 159.
  2. J. Balmaña i in., ESMO Wytyczne kliniczne dotyczące diagnozowania, leczenia i nadzoru u pacjentów z rakiem piersi z mutacją BRCA, 2010.

Oncomarker BRCA1 i BRCA2 - wykrywanie mutacji genowych

Kierunek diagnostyczny

ogólna charakterystyka

W większości przypadków choroby onkologiczne są dziedziczne i związane z przenoszeniem mutacji w niektórych genach uzyskanych od jednego z rodziców. Testy genetyczne pozwalają zidentyfikować predyspozycje do dziedzicznych form raka i bezpośrednie wysiłki w celu zapobiegania i wczesnego diagnozowania raka Wiadomo, że 5-10% przypadków raka piersi i 10-17% raka jajnika jest dziedzicznych, a ich rozwój może być związany z mutacjami genów BRCA1 i BRCA2. Według licznych badań stanowią one 20–50% dziedzicznych postaci raka piersi, 90–95% przypadków dziedzicznego raka piersi u kobiet, a także do 40% przypadków raka piersi u mężczyzn. Geny rodziny BRCA (BReast CAncer) BRCA1 i BRCA2 to oddzielne geny znajdujące się na dwóch różnych chromosomach (odpowiednio 17q21 i 13q12.3) Geny te są genami supresorowymi nowotworów, ponieważ odpowiadają one za utrzymanie stabilności genomu, regulują proliferację komórek, hamują niekontrolowany wzrost komórek, a także odgrywają ważną rolę w procesach rozwoju embrionalnego. Całkowite prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi i jajnika związanego z BRCA1 / 2 w wieku poniżej 70 lat zostało obliczone: - w obecności mutacji BRCA1 - od 50% do 80% w przypadku raka piersi i od 24% do 40% - w przypadku raka jajnika; - w obecności mutacji BRCA2, od 40% do 70% w przypadku raka piersi i od 11% do 18% w przypadku raka jajnika, ale oprócz obecności określonej mutacji zidentyfikowanej w rodzinie, pewną rolę grają dodatkowe czynniki (na przykład środowisko).

Wskazania na spotkanie

Grupy pacjentów, którym pokazano badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2: I. Ludzie z bliskim krewnym ze znanym patogennym wariantem BRCA1 lub BRCA2 lub innego genu, co prowadzi do wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika. Prowadzone są badania w celu zidentyfikowania określonych mutacji (tych znalezionych u krewnych). Bliski krewny jest definiowany jako krewny pierwszy lub drugi stopień po tej samej stronie rodziny: - krewni pierwszego stopnia: matka / ojciec, siostra / brat, córka / syn; - krewni drugiego stopnia: dziadkowie, ciocia / wujek, siostrzenica / siostrzeniec, wnuki. II. Kobieta z osobistą historią raka piersi i jednym z następujących czynników: 1. Wiek w momencie rozpoznania raka = 2 bliskich krewnych z rakiem piersi (szczególnie jeśli> = 1 rak jest zdiagnozowany u

Znacznik

Zidentyfikuj rodzinną historię raka piersi i jajnika.

Genetyczne czynniki ryzyka raka piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2) (z kartą genetyczną)

Przyjęcie biomateriału do tego badania można anulować 2-3 dni przed oficjalnymi świętami, ze względu na technologiczne cechy produkcji! Podaj informacje w centrum kontaktowym.

Aby określić dziedziczne predyspozycje do rozwoju raka jajnika i piersi w ciele, konieczne jest przeprowadzenie kompleksowych badań genetycznych. Podczas pracy z próbką krwi pacjenta analizowane są najczęstsze markery genetyczne raka. Są to wskaźniki rozwoju tych rodzajów raka.

Jeśli przepisano ci test podatności na raka piersi, nie jest to zdanie; jest to jeden z najskuteczniejszych sposobów wczesnego diagnozowania tej choroby. Im szybciej znajdzie się w ciele, tym bardziej skuteczny będzie proces leczenia..

Wskazania do analizy w przypadku dziedzicznego raka piersi

Badanie genu krwi pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2 jest konieczne do:

  • obecność tego rodzaju raka u bliskich krewnych, takich jak rak prostaty i rak piersi;
  • liczne nowotwory w ciele;
  • pojawienie się guzów we wczesnym wieku;
  • pacjent ma choroby proliferacyjne piersi.

W przypadku badania krwi dla BRCA1 i BRCA2 koszt w naszym centrum jest w pełni zgodny z jakością świadczonych usług. Gwarantujemy 100% dokładność wyników molekularnych badań genetycznych onkologii i ich szybkie dostarczenie do pacjenta. Dowiedz się, ile warta jest analiza i jakie przygotowania do niej należy. Dowiedz się od pracowników naszego centrum online lub pod numerem telefonu podanym na stronie internetowej..

OGÓLNE ZASADY PRZYGOTOWANIA DO ANALIZY KRWI

W przypadku większości badań zaleca się oddawanie krwi rano na czczo, co jest szczególnie ważne, jeśli przeprowadzane jest dynamiczne monitorowanie określonego wskaźnika. Jedzenie może bezpośrednio wpływać zarówno na stężenie badanych parametrów, jak i właściwości fizyczne próbki (zwiększone zmętnienie - lipemia - po zjedzeniu tłustych pokarmów). Jeśli to konieczne, możesz oddać krew w ciągu dnia po 2-4 godzinach postu. Zaleca się wypicie 1-2 szklanek wody niegazowanej krótko przed pobraniem krwi, pomoże to zebrać ilość krwi niezbędną do badania, zmniejszy lepkość krwi i zmniejszy prawdopodobieństwo tworzenia się skrzepów w probówce. Konieczne jest wykluczenie wysiłku fizycznego i emocjonalnego, palenie papierosów 30 minut przed badaniem. Krew do badań pobierana jest z żyły.

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 w ramach programu „Poprawa diagnostyki genetycznej molekularnej w Federacji Rosyjskiej” bada się u pacjentów z nawrotem zaawansowanego raka jajnika wrażliwym na platynę.

Epidemiologia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

Częstość występowania mutacji BRCA w populacji wynosi 1: 800-1: 1000 i zależy od położenia geograficznego i grupy etnicznej. W raku jajnika mutacje genu BRCA 1/2 są wykrywane w 10-15% przypadków.

Rola mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

Geny BRCA1 / 2 należą do grupy genów supresorowych biorących udział w procesie homologicznej naprawy dwuniciowych pęknięć DNA.

Obecność klinicznie znaczących mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 powoduje utratę funkcji białek kodowanych przez te geny, w wyniku czego podstawowy mechanizm naprawy pęknięć dwuniciowego DNA zostaje zakłócony. Alternatywne ścieżki naprawy (BER, NHEJ) nie są w stanie całkowicie wyeliminować akumulacji dużej liczby błędów w pierwotnej strukturze DNA (niestabilność genomowa), co prowadzi do zwiększonego ryzyka niektórych nowotworów złośliwych (rak piersi, rak jajnika, rak prostaty, rak trzustki) ( rys. 1).

Określenie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

* nieuwzględnione w programie

W przypadku mutacji BRCA1 / 2 skuteczną strategią leczenia jest zastosowanie olaparybu, inhibitora PARP. W przypadkach, w których enzym PARP jest zablokowany, komórki nie mogą skutecznie naprawić pęknięć jednoniciowych. Podczas replikacji DNA przerwy jednoniciowe stają się dwuniciowe. Akumulacja pęknięć dwuniciowych z naruszeniem ich powrotu do zdrowia w przypadku mutacji BRCA1 / 2 prowadzi do selektywnej śmierci komórek nowotworowych.

Postęp raka jajnika wynika z jednego z następujących kryteriów:

  • Wzrost CA-125 potwierdzony przez powtarzaną analizę w odstępie co najmniej 1 tygodnia (nawrót markera):
    • dwa razy wyższa niż górna granica normy, jeśli wcześniej była w normalnym zakresie;
    • dwa razy wyższa niż jego najniższa wartość zarejestrowana podczas leczenia, jeśli normalizacja CA-125 nie zostanie zarejestrowana.
  • Postęp potwierdzony klinicznie lub radiologicznie.
  • Potwierdzony klinicznie lub radiologicznie wzrost progresji.

Nawrót jest uważany za wrażliwy na platynę z czasem trwania wolnego odstępu (odstępu od ostatniego podania preparatu platyny) przez ponad 6 miesięcy.

  1. Spersonalizowane podejście do wyboru terapii, oparte na wynikach molekularnych badań genetycznych, poprawi skuteczność leczenia raka jajnika:
    • Obecność klinicznie znaczących mutacji BRCA1 / 2 umożliwia określenie pacjentów, którzy mają najskuteczniejszą terapię inhibitorami PARP (olaparyb);
    • Obecność mutacji BRCA1 / 2 pozwala przewidzieć skuteczność różnych schematów chemioterapii.
  2. Znajomość statusu BRCA dokładniej określi rokowanie choroby.
  3. Identyfikacja mutacji BRCA1 / 2 u pacjentów z rakiem jajnika determinuje potrzebę badania ich krewnych w celu zidentyfikowania zdrowych nosicieli mutacji BRCA1 / 2 i zapewnienia diagnozy nowotworów złośliwych we wczesnych stadiach, kiedy leczenie jest najbardziej skuteczne.

Biorąc pod uwagę częstotliwość występowania, wybierając panel mutacji dla programu „Poprawa diagnostyki genetycznej molekularnej w Federacji Rosyjskiej” w populacji rosyjskiej u pacjentów z rakiem jajnika, wybrano najczęstsze mutacje (patrz tabela 1).

Tabela 1. Najczęstsze mutacje u pacjentów z rakiem jajnika..

MutacjaCzęstotliwość występowania
BRCA1
15382insC68,8%
2)4153delA12,5%
3)300 T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Ujemny wynik testu częstych mutacji nie gwarantuje braku innych mutacji w tych genach. Jeśli w historii pacjenta występuje inny nowotwór złośliwy (rak piersi itp.), Wywiad rodzinny (rak piersi / piersi, rak jajnika, rak prostaty, rak trzustki itp. W najbliższej rodzinie), zaleca się konsultację kliniczną genetyka.

Dla jakości opieki nad pacjentami z rakiem jajnika ważna jest interakcja wszystkich specjalistów zaangażowanych w proces wyboru schematu leczenia.

W interesie pacjentów, w ramach Programu, można wysłać kilka rodzajów materiału biologicznego: tkankę nowotworową (blok histologiczny) i / lub zdrową tkankę (krew lub blok histologiczny). Jednak tylko połączenie „guza + zdrowej tkanki” pozwala nam zidentyfikować całe spektrum mutacji genów BRCA (gdy pokazano) i określić ich naturę (dziedziczną lub somatyczną), co ma ogromne znaczenie dla poradnictwa medycznego i genetycznego pacjentów i ich krewnych.

Poddanie tylko zdrowej tkanki (na przykład krwi) testom BRCA ujawnia tylko mutacje linii płciowej; wysłanie guza i zdrowej tkanki ujawnia zarówno mutacje bakteryjne, jak i somatyczne wraz z definicją ich natury. Mutacje somatyczne genów BRCA są wykrywane w 6-8% przypadków wysokiej surowiczej OC i odpowiadają za co najmniej 20% przypadków raka jajnika związanego z BRCA. Mutacje somatyczne determinują także naturę i taktykę leczenia..

Zaleca się, aby zarówno materiał guza pacjenta, jak i zdrowa tkanka (krew) były jednocześnie wysyłane do badania BRCA. Takie podejście pozwala z maksymalną czułością wykrywać przypadki raka jajnika związane z BRCA, a także określić zarodkowy lub somatyczny charakter mutacji, co może być istotne dla dalszej diagnozy krewnych pacjentów.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (suplement 6): vi31-vi34.
  2. E.N. Imyanitov. Praktyczna Onkologia. 2010; T.11, nr 4: 258–266.
  3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina T.V., Tailor S.M. Dziedziczny rak piersi i jajnika. Nowotwory złośliwe. 2013; (2): 53–61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Spadek: 41–45.
  5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Poradnictwo genetyczne i diagnostyka DNA dla dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika. Podręcznik dla lekarzy. M.: IG RONTS, 2014.64 s.
Wejść
do bazy danych

Aby przesłać materiał do diagnozy, musisz być zarejestrowanym użytkownikiem. Jeśli masz już nazwę użytkownika i hasło, ponowna rejestracja nie jest wymagana.

Jeśli jesteś nowym użytkownikiem, przejdź przez proces rejestracji..